脊柱裂胎兒是否保留需根據(jù)病情嚴重程度、伴隨畸形及家庭意愿綜合評估。開放性脊柱裂伴嚴重神經(jīng)功能障礙或合并其他重大畸形時預后較差，而閉合性脊柱裂經(jīng)產(chǎn)后手術干預可能獲得較好生活質(zhì)量。
一、脊柱裂臨床分型與預后評估：
脊柱裂分為開放型和閉合型兩類。開放型脊柱裂表現(xiàn)為椎管內(nèi)容物直接暴露，常伴隨腦積水、脊髓拴系等并發(fā)癥，胎兒期超聲可見典型"檸檬頭"和"香蕉小腦"征象，此類患兒出生后需緊急手術，但遺留運動障礙、大小便失禁風險較高。閉合型脊柱裂僅表現(xiàn)為局部皮膚異?；螂[性脊柱裂，神經(jīng)功能損傷較輕，部分病例通過產(chǎn)前磁共振評估后可考慮保留，出生后擇期行椎管探查或終絲切斷術。
二、醫(yī)學干預方案選擇：
產(chǎn)前診斷明確后應進行多學科會診，包括胎兒醫(yī)學專家、神經(jīng)外科醫(yī)生及遺傳學顧問。對于孕24周前發(fā)現(xiàn)的嚴重開放型脊柱裂，可考慮胎兒鏡脊柱裂修復術，該技術能減少腦脊液漏并改善神經(jīng)功能預后。產(chǎn)后治療需建立包括清潔間歇導尿、康復訓練在內(nèi)的長期管理方案，嚴重病例可能需要膀胱造瘺、矯形支具等支持措施。
建議孕婦在孕16-20周完成母血清甲胎蛋白篩查及系統(tǒng)超聲檢查，高風險人群需通過羊水穿刺進行染色體檢測。日常護理需保證每日400微克葉酸補充，既往生育過神經(jīng)管缺陷患兒的孕婦應在孕前3個月開始每日增補4毫克葉酸。產(chǎn)后護理重點關注皮膚清潔、體位管理及早期康復介入，母乳喂養(yǎng)期間母親需持續(xù)補充復合維生素。定期進行泌尿系統(tǒng)超聲、腎功能監(jiān)測及發(fā)育評估，建立包括兒科、康復科在內(nèi)的長期隨訪體系。
