嗜鉻細胞瘤具有遺傳傾向，但并非所有病例都與遺傳相關。
嗜鉻細胞瘤是一種起源于腎上腺髓質或交感神經節(jié)的神經內分泌腫瘤，主要特征為陣發(fā)性或持續(xù)性分泌過量兒茶酚胺。其發(fā)病機制中約30%-40%與遺傳因素相關，屬于常染色體顯性遺傳模式。目前已發(fā)現(xiàn)與多種遺傳綜合征相關，包括多發(fā)性內分泌腺瘤病2型、馮·希佩爾-林道綜合征、神經纖維瘤病1型等。這些綜合征由特定基因突變引起，如RET、VHL、NF1等基因，可通過基因檢測明確遺傳風險。
1、遺傳性嗜鉻細胞瘤特征：
遺傳性嗜鉻細胞瘤通常具有發(fā)病年齡早、雙側或多發(fā)性腫瘤、伴隨其他內分泌腫瘤等特點。這類患者一級親屬的患病風險顯著增高，建議進行基因篩查和定期監(jiān)測。對于確診遺傳綜合征的患者，需同時篩查甲狀旁腺、甲狀腺、胰腺等相關內分泌器官功能。
2、散發(fā)性嗜鉻細胞瘤特征：
約60%-70%病例為散發(fā)性，無明確家族史或基因突變。此類腫瘤多為單側發(fā)生，常見于40-50歲人群。環(huán)境因素如長期慢性缺氧、化學物質暴露等可能與發(fā)病相關，但具體機制尚不明確。散發(fā)病例的直系親屬患病風險與普通人群相近。
無論遺傳性或散發(fā)性嗜鉻細胞瘤，均需通過24小時尿兒茶酚胺檢測、影像學檢查確診。治療以手術切除為主，術后需長期隨訪血壓及激素水平。建議有家族史者備孕前進行遺傳咨詢，孕期加強血壓監(jiān)測。日常需避免劇烈運動、情緒激動等誘發(fā)因素，保持低鈉飲食并定期檢測心腎功能。
