Rh陽性的父母可能生出Rh陰性的孩子,這與血型遺傳規(guī)律有關(guān)。Rh血型由位于1號(hào)染色體上的RHD基因決定,遵循孟德爾遺傳定律。當(dāng)父母雙方均為Rh陽性雜合子Dd時(shí),其子女有25%概率遺傳到雙隱性基因dd表現(xiàn)為Rh陰性;若一方為純合子DD,則子女均為Rh陽性。Rh陰性在亞洲人群占比不足1%,高加索人群約占15%。新生兒Rh血型檢測(cè)需通過臍帶血或靜脈血進(jìn)行血清學(xué)鑒定,避免母嬰Rh血型不合引發(fā)溶血性疾病。妊娠期女性Rh陰性需注射抗D免疫球蛋白預(yù)防致敏反應(yīng)。
1、遺傳規(guī)律:Rh血型受RHD基因顯隱性關(guān)系影響。當(dāng)父母基因型為Dd×Dd時(shí),子代基因型組合概率為DD25%、Dd50%、dd25%。dd基因型表現(xiàn)為Rh陰性,臨床可通過基因測(cè)序或血清學(xué)試驗(yàn)確認(rèn)。Rh陰性個(gè)體紅細(xì)胞缺乏D抗原,輸血或妊娠時(shí)需嚴(yán)格配型。
2、基因檢測(cè):孕前可通過擴(kuò)展性攜帶者篩查評(píng)估夫妻Rh基因型。高通量測(cè)序技術(shù)能檢測(cè)RHD基因缺失、突變及雜交基因型。對(duì)于有多次流產(chǎn)史或新生兒溶血病史的夫婦,建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷如絨毛取樣、羊水穿刺獲取胎兒Rh血型信息。
3、溶血預(yù)防:Rh陰性孕婦懷Rh陽性胎兒時(shí),胎紅細(xì)胞可能經(jīng)胎盤進(jìn)入母體引發(fā)免疫反應(yīng)。孕28周常規(guī)注射300μg抗D免疫球蛋白,產(chǎn)后72小時(shí)內(nèi)需追加注射。流產(chǎn)、羊水穿刺等操作后也需及時(shí)預(yù)防性用藥,降低下一胎發(fā)生胎兒溶血風(fēng)險(xiǎn)。
4、新生兒管理:Rh陰性母親分娩的嬰兒需進(jìn)行直接抗人球蛋白試驗(yàn)。若確診新生兒溶血病,輕癥采用藍(lán)光照射治療,中重度需輸注Rh陰性洗滌紅細(xì)胞或換血療法。遠(yuǎn)期隨訪關(guān)注核黃疸導(dǎo)致的神經(jīng)發(fā)育異常。
5、輸血安全:Rh陰性患者需建立特殊用血檔案,優(yōu)先使用Rh陰性血源。緊急情況下可輸注Rh陽性紅細(xì)胞,但育齡女性需同步注射抗D免疫球蛋白。反復(fù)輸注陽性血可能導(dǎo)致抗D抗體效價(jià)升高,增加后續(xù)輸血反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)。
Rh血型不合的夫婦應(yīng)做好孕前咨詢,孕期定期監(jiān)測(cè)抗體效價(jià)。日常避免不必要的輸血,選擇成分輸血減少同種免疫風(fēng)險(xiǎn)。運(yùn)動(dòng)方面推薦低強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)免疫力,飲食注意補(bǔ)充富含葉酸和鐵的食物如菠菜、動(dòng)物肝臟,預(yù)防貧血發(fā)生。新生兒護(hù)理需特別注意黃疸監(jiān)測(cè),出生后7天內(nèi)每日經(jīng)皮測(cè)膽紅素值。