睪丸發(fā)育不良主要表現(xiàn)為睪丸體積異常、質(zhì)地改變及功能減退。癥狀發(fā)展通常從青春期開始顯現(xiàn)，嚴(yán)重程度與激素水平異常、遺傳因素或后天損傷有關(guān)。
早期常見癥狀為睪丸體積小于正常標(biāo)準(zhǔn)成人睪丸長(zhǎng)徑小于3.5厘米，質(zhì)地偏軟且彈性下降。部分患者伴隨陰囊皮膚皺褶減少，陰毛分布稀疏等第二性征發(fā)育遲緩表現(xiàn)。此階段可能無顯著不適感，但精液檢查可發(fā)現(xiàn)精子數(shù)量減少或活力下降。
進(jìn)展期典型癥狀包括雄激素分泌不足引起的性功能障礙，如性欲減退、勃起困難?；颊呖赡艹霈F(xiàn)胡須生長(zhǎng)緩慢、肌肉量減少、體脂分布女性化等體征。約40%病例伴隨不育問題，睪丸活檢可見生精小管萎縮或支持細(xì)胞異常。
終末期嚴(yán)重病例會(huì)合并骨質(zhì)疏松、貧血等全身癥狀。克氏綜合征等染色體異常導(dǎo)致的睪丸發(fā)育不良，可能伴隨智力障礙、乳房發(fā)育等特殊體征。隱睪癥繼發(fā)的發(fā)育不良常伴有腹股溝疼痛或睪丸惡變風(fēng)險(xiǎn)增高。
睪丸發(fā)育不良需通過超聲檢查、性激素六項(xiàng)和染色體核型分析確診。建議發(fā)現(xiàn)睪丸體積異?；虻诙哉餮舆t發(fā)育時(shí)，盡早就診內(nèi)分泌科或男科。部分先天性病例需在青春期前開始激素替代治療以獲得最佳療效。
