抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征Tourette綜合征的病因尚未完全明確，目前認(rèn)為可能與遺傳因素、神經(jīng)遞質(zhì)異常、環(huán)境因素及免疫機(jī)制等多方面相互作用有關(guān)。該疾病主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)和發(fā)聲性抽動(dòng)，癥狀通常在兒童期起病。
遺傳因素是抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征的主要發(fā)病基礎(chǔ)。約50%-70%的患者有家族史，特定基因如SLITRK1、HDC等可能與發(fā)病相關(guān)。神經(jīng)生物學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，患者基底神經(jīng)節(jié)及皮質(zhì)-紋狀體-丘腦-皮質(zhì)環(huán)路功能異常，多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)代謝失衡。
圍產(chǎn)期不良事件可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。孕期感染、吸煙、應(yīng)激反應(yīng)，以及早產(chǎn)、低出生體重等產(chǎn)科并發(fā)癥，均可能影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。鏈球菌感染誘發(fā)的自身免疫反應(yīng)PANDAS綜合征也被認(rèn)為可能與部分病例相關(guān)。
環(huán)境因素對(duì)癥狀表現(xiàn)具有調(diào)節(jié)作用。心理壓力、疲勞、興奮性食物攝入可能加重抽動(dòng)癥狀，而專注活動(dòng)期間癥狀常暫時(shí)減輕。約30%-40%患者合并注意缺陷多動(dòng)障礙或強(qiáng)迫障礙，提示可能存在共同的神經(jīng)發(fā)育異?；A(chǔ)。
抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征的診斷需結(jié)合臨床癥狀及病程，目前尚無(wú)特異性生物學(xué)標(biāo)志物。多數(shù)患者青春期后癥狀減輕，但約10%-15%可能持續(xù)至成年。對(duì)于嚴(yán)重影響生活的患者，可考慮行為療法或藥物干預(yù)，如阿立哌唑、硫必利等多巴胺受體調(diào)節(jié)劑。
