NT檢查未通過(guò)可通過(guò)超聲復(fù)查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、遺傳咨詢、定期產(chǎn)檢等方式進(jìn)一步評(píng)估。NT增厚可能由胎兒染色體異常、先天性心臟病、淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常、母體因素、測(cè)量誤差等原因引起。
初次NT測(cè)量可能存在技術(shù)誤差，建議在孕14周前由經(jīng)驗(yàn)豐富的超聲醫(yī)師復(fù)查。復(fù)查時(shí)需測(cè)量胎兒頸后透明層厚度，同時(shí)觀察鼻骨發(fā)育、靜脈導(dǎo)管血流等軟指標(biāo)。若復(fù)查結(jié)果正常，可結(jié)合其他篩查結(jié)果綜合評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。
針對(duì)21-三體等常見(jiàn)染色體異常，孕12周后可進(jìn)行母血胎兒游離DNA檢測(cè)。該方法通過(guò)分析母體外周血中胎兒DNA片段，對(duì)T21/T18/T13的檢出率超過(guò)99%。需注意無(wú)創(chuàng)DNA無(wú)法檢測(cè)結(jié)構(gòu)畸形或罕見(jiàn)染色體微缺失。
對(duì)于NT≥3.5mm的高危孕婦，建議在孕16-22周行羊膜腔穿刺。該檢查可直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析、基因芯片檢測(cè)，診斷準(zhǔn)確率達(dá)99%以上。穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)約為0.1-0.3%，需在遺傳咨詢后決策。
NT增厚可能與Noonan綜合征、骨骼發(fā)育不良等單基因病相關(guān)。建議夫妻雙方進(jìn)行染色體檢查，必要時(shí)開(kāi)展全外顯子測(cè)序。咨詢需包含再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、后續(xù)產(chǎn)前診斷方案選擇、疾病預(yù)后等內(nèi)容。
持續(xù)監(jiān)測(cè)需結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲、胎兒心臟超聲等檢查。孕18-24周需重點(diǎn)排查心臟畸形、淋巴水囊瘤等結(jié)構(gòu)異常。對(duì)于持續(xù)NT增厚但染色體正常胎兒，出生后應(yīng)進(jìn)行新生兒心臟超聲及發(fā)育評(píng)估。
孕婦應(yīng)保持每日攝入400μg葉酸，適量增加深海魚(yú)類攝入補(bǔ)充DHA，避免劇烈運(yùn)動(dòng)但需保持每日30分鐘步行。每周監(jiān)測(cè)血壓體重，保證7-8小時(shí)睡眠。發(fā)現(xiàn)胎動(dòng)異?；蜿幍懒餮枇⒓淳驮\，所有篩查結(jié)果需由產(chǎn)科醫(yī)生與遺傳專家共同解讀。
