軟骨發(fā)育不全的胎兒可通過產(chǎn)前診斷、多學(xué)科評(píng)估、個(gè)體化干預(yù)等方式處理。該疾病可能由FGFR3基因突變、遺傳因素、骨骼發(fā)育異常等原因引起。
1、產(chǎn)前診斷：通過超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒四肢短小、頭圍增大等特征，基因檢測(cè)能確認(rèn)FGFR3基因突變。早期診斷有助于家庭做出知情選擇，必要時(shí)可考慮絨毛取樣或羊水穿刺。
2、多學(xué)科評(píng)估：需聯(lián)合產(chǎn)科、遺傳科、兒科專家共同評(píng)估胎兒預(yù)后。重點(diǎn)評(píng)估顱頸交界處狹窄風(fēng)險(xiǎn)、呼吸系統(tǒng)發(fā)育情況，預(yù)測(cè)出生后是否需要緊急干預(yù)。
3、骨骼發(fā)育干預(yù)：出生后可通過生長(zhǎng)激素治療改善身高，骨科手術(shù)矯正脊柱側(cè)彎或下肢畸形。常見術(shù)式包括椎弓根螺釘固定術(shù)、截骨矯形術(shù)。
4、功能康復(fù)訓(xùn)練：物理治療可增強(qiáng)肌肉力量，改善運(yùn)動(dòng)功能。建議進(jìn)行游泳、平衡訓(xùn)練等低沖擊運(yùn)動(dòng)，避免高強(qiáng)度負(fù)重練習(xí)。
5、社會(huì)心理支持：建立患者互助組織，提供心理咨詢服務(wù)。家長(zhǎng)需接受疾病認(rèn)知教育，了解患兒智力通常正常的特點(diǎn)。
日常護(hù)理需注意預(yù)防肥胖以減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)，補(bǔ)充維生素D促進(jìn)鈣吸收。定期監(jiān)測(cè)聽力視力，因中耳結(jié)構(gòu)異常易導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾。建議選擇軟質(zhì)鞋墊緩解行走不適，居家環(huán)境設(shè)置防滑措施。均衡飲食應(yīng)包含高鈣食物如乳制品、深綠色蔬菜，適度曬太陽(yáng)幫助維生素D合成。
