懷過18三體綜合征的夫婦下一胎有較大概率生育健康孩子，但需通過孕前咨詢、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查、孕期監(jiān)測(cè)、新生兒評(píng)估等方式降低風(fēng)險(xiǎn)。18三體綜合征多為偶發(fā)染色體異常，與父母基因攜帶、高齡妊娠、環(huán)境致畸物暴露等因素相關(guān)。
1、孕前咨詢：建議夫婦在計(jì)劃懷孕前3-6個(gè)月進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢。通過繪制詳細(xì)家族譜系圖評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，基礎(chǔ)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約1%。咨詢內(nèi)容包括既往妊娠史分析、環(huán)境致畸因素規(guī)避指導(dǎo)、葉酸補(bǔ)充方案制定等。
2、基因檢測(cè)：夫婦雙方需進(jìn)行染色體核型分析排除平衡易位攜帶。若母親為嵌合體或平衡易位攜帶者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)顯著增高至10-15%?？煽紤]擴(kuò)展性攜帶者篩查檢測(cè)數(shù)百種單基因病，采用二代測(cè)序技術(shù)需采集2ml外周血。
3、產(chǎn)前篩查：妊娠11-13周進(jìn)行超聲NT測(cè)量聯(lián)合血清學(xué)篩查，檢出率約90%。推薦無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，對(duì)18三體檢出率達(dá)99.9%。如篩查高風(fēng)險(xiǎn)需行絨毛取樣或羊膜腔穿刺確診，操作相關(guān)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約0.5-1%。
4、孕期監(jiān)測(cè)：加強(qiáng)胎兒系統(tǒng)超聲檢查，重點(diǎn)觀察心臟室間隔、握拳姿勢(shì)、臍動(dòng)脈血流等指標(biāo)。發(fā)現(xiàn)胎兒生長(zhǎng)受限或結(jié)構(gòu)異常時(shí)，需每2-4周復(fù)查超聲。妊娠20-24周進(jìn)行胎兒心臟超聲專項(xiàng)檢查，該病50%合并先天性心臟病。
5、新生兒評(píng)估：出生后立即進(jìn)行Apgar評(píng)分及全面體格檢查，特別注意耳位、胸骨長(zhǎng)度、肌張力等特征。建議采集臍帶血做染色體核型分析，并完成心臟超聲、腹部超聲、聽力篩查等基礎(chǔ)評(píng)估項(xiàng)目。
備孕期間每日補(bǔ)充0.8mg葉酸至少3個(gè)月，避免接觸農(nóng)藥、放射線等致畸物。妊娠期保持均衡飲食，適量增加深海魚類攝入補(bǔ)充DHA，每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽、快走等。定期監(jiān)測(cè)血壓血糖，保持體重增長(zhǎng)在11-16kg范圍內(nèi)。新生兒出生后堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)至少6個(gè)月，按時(shí)進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估和預(yù)防接種。
