多數(shù)Turner綜合征患者難以自然生育。該病由X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致，卵巢發(fā)育不全使卵泡過早耗竭，約90%患者青春期后出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)。
1、生育可能性分析：
完全型45，X核型患者幾乎無自發(fā)排卵可能，嵌合型患者存在2%-5%自然妊娠概率。部分患者兒童期保留的原始卵泡可能在青春期短暫激活，但多數(shù)在20歲前衰竭。生育力保存需在青春期前評估卵巢儲備，通過凍存卵母細(xì)胞或卵巢組織保存生育機(jī)會。
2、輔助生殖技術(shù)應(yīng)用：
贈卵試管嬰兒是當(dāng)前有效方案，妊娠成功率與受體子宮狀態(tài)相關(guān)?；颊咝杞邮艽萍に靥娲委煷龠M(jìn)子宮發(fā)育，子宮內(nèi)膜厚度達(dá)7mm以上方可胚胎移植。嵌合型患者若存在自發(fā)排卵，可嘗試促排卵方案獲取自體卵子。
3、妊娠風(fēng)險管理：
成功妊娠者需嚴(yán)密監(jiān)測心血管及代謝異常，35%患者伴有主動脈縮窄或二葉式主動脈瓣，妊娠期血流動力學(xué)變化可能誘發(fā)主動脈夾層。內(nèi)分泌科與產(chǎn)科需聯(lián)合管理，定期超聲評估心血管結(jié)構(gòu)，控制甲狀腺功能減退和糖代謝異常。
建議青春期啟動前咨詢生殖內(nèi)分泌專家，系統(tǒng)評估骨齡、卵巢儲備及子宮發(fā)育狀況。日常需維持適度負(fù)重運(yùn)動預(yù)防骨質(zhì)疏松，保證每日1200mg鈣攝入，維生素D水平維持在30ng/ml以上。心理支持需貫穿全程，幫助建立合理的生育期望，必要時可通過領(lǐng)養(yǎng)或第三方輔助生殖實(shí)現(xiàn)育兒愿望。合并聽力障礙者應(yīng)定期進(jìn)行耳科隨訪，中耳炎反復(fù)發(fā)作可能影響生活質(zhì)量。
