易栓癥的診斷標準包括實驗室檢查、臨床表現(xiàn)、家族史評估、影像學(xué)檢查及基因檢測五個維度。
凝血功能檢測是診斷易栓癥的核心手段，包括D-二聚體、抗凝血酶Ⅲ活性、蛋白C和蛋白S水平測定?；罨鞍證抵抗試驗可篩查因子V Leiden突變，凝血酶時間延長提示肝素抵抗或抗磷脂抗體綜合征。需注意檢測時機，急性血栓形成期可能干擾結(jié)果準確性。
反復(fù)發(fā)生的靜脈血栓事件是主要診斷依據(jù)，尤其40歲前發(fā)生的無誘因血栓或罕見部位血栓?？赡芘c抗磷脂抗體綜合征、惡性腫瘤等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為下肢腫脹、胸痛、呼吸困難等癥狀。皮膚壞死、流產(chǎn)等微血管病變也需警惕血栓傾向。
直系親屬中有早發(fā)血栓病史者需重點篩查，約50%遺傳性易栓癥患者存在陽性家族史。需詳細詢問三代親屬的血栓事件、流產(chǎn)史及確診年齡，家族性抗凝血酶缺乏癥患者一級親屬患病風(fēng)險達50%。
超聲檢查可確診深靜脈血栓，CT肺動脈造影用于肺栓塞診斷。對于腸系膜靜脈等特殊部位血栓，需采用增強CT或MRI檢查。血栓復(fù)發(fā)患者應(yīng)定期進行血管影像學(xué)隨訪。
對疑似遺傳性易栓癥患者應(yīng)檢測因子V Leiden、凝血酶原G20210A等基因突變。合并動脈血栓者需篩查亞甲基四氫葉酸還原酶基因，但需注意基因突變攜帶者未必都會發(fā)病。
易栓癥確診后需個體化制定干預(yù)方案，低脂飲食配合規(guī)律有氧運動可改善血流動力學(xué)。抗凝治療期間應(yīng)避免劇烈碰撞，定期監(jiān)測凝血指標。遺傳咨詢對育齡期患者尤為重要，建議血栓高風(fēng)險人群每年進行血管超聲篩查。生活方式調(diào)整需貫穿全程，包括戒煙限酒、控制體重及避免久坐等綜合管理措施。
