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小孩語言智力發(fā)育遲緩怎么治療小孩語言智力發(fā)育遲緩的病因較多，治療方法也不相同。
一、腦癱，主要表現(xiàn)是運(yùn)動功能障礙。目前尚無有效治療方法，以康復(fù)訓(xùn)練為主；還可以對癥使用藥物治療，如抗癲癇藥物等。
二、唐氏綜合征，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙、生長發(fā)育緩慢。目前沒有有效的治療方法，應(yīng)對患兒進(jìn)行長期耐心的教育，訓(xùn)練其掌握一定的工作和生活技能。
三、黏多糖貯積癥Ⅱ型，是一種罕見遺傳代謝病。當(dāng)累及神經(jīng)系統(tǒng)時(shí)，會出現(xiàn)智力低下、發(fā)育遲緩等癥狀；還常伴有頭大、濃眉、寬鼻等癥狀。應(yīng)盡早進(jìn)行尿黏多糖顆粒檢測和酶學(xué)檢測。明確診斷后使用酶替代治療藥物。
鞏純秀 | 主任醫(yī)師 | 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院 | 內(nèi)分泌遺傳代謝科
2022-07-29
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4歲孩子身高發(fā)育落后怎么辦？孩子身高發(fā)育落后的原因4歲孩子身高發(fā)育落后的原因有很多，主要有營養(yǎng)不良、內(nèi)分泌疾病及其他遺傳病等，不同病因?qū)е碌纳砀甙l(fā)育落后，治療方法也不相同。
一、營養(yǎng)不良，通常會伴有面黃肌瘦、挑食等癥狀，可以去醫(yī)院進(jìn)行微量元素等相關(guān)檢查，針對性的補(bǔ)充營養(yǎng)。
二、內(nèi)分泌疾病。生長激素缺乏導(dǎo)致，在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充激素替代治療；甲狀腺功能低下導(dǎo)致，在醫(yī)生指導(dǎo)下服用改善甲狀腺功能低下的藥物。
三、遺傳疾?。夯加叙ざ嗵琴A積癥Ⅱ型，這是一種溶酶體酶缺乏導(dǎo)致的遺傳性代謝病，通過尿GAG檢測和酶學(xué)檢測可以明確診斷，臨床上常用酶替代療法治療該病。
陳曉波 | 主任醫(yī)師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 | 內(nèi)分泌科
2022-07-28
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兒童脾大是怎么回事導(dǎo)致兒童脾大的原因有很多，主要原因包括急慢性感染、創(chuàng)傷、肝源性自身免疫性疾病、腫瘤疾病、血液性疾病等。 除上述常見病因外，極少數(shù)男性兒童脾大可能是黏多糖貯積癥Ⅱ型引起。這是一種X連鎖隱性遺傳病，屬于罕見病的一種?；加性摬〉膬和?，脾腫大的發(fā)生率很高，并且同時(shí)出現(xiàn)腹部膨隆，伴有發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、爪形手、關(guān)節(jié)僵硬等癥狀。 當(dāng)男性兒童脾大，且同時(shí)伴有上述某些癥狀時(shí)，一定要警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型，及早去醫(yī)院就診，通過尿GAG檢測和酶學(xué)檢測明確診斷。
陳曉波 | 主任醫(yī)師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 | 內(nèi)分泌科
2022-03-08
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亨特綜合征是什么亨特綜合征又稱黏多糖貯積癥Ⅱ型，是X連鎖隱性遺傳病。該綜合征是由于溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶缺失或缺乏，糖胺聚糖在體內(nèi)積聚所引起的一種罕見病，可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。 亨特綜合征患者主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、肝脾腫大、聽力喪失等，嚴(yán)重者常于10~20歲內(nèi)死亡。 當(dāng)患者出現(xiàn)上述癥狀時(shí)，應(yīng)警惕亨特綜合征，及時(shí)去醫(yī)院進(jìn)行尿GAG檢測和酶學(xué)檢測。確診后患者可嘗試使用酶替代治療藥物，該治療方法安全穩(wěn)定，耐受性良好，長期療效也在廣泛人群中得到證實(shí)。
陳曉波 | 主任醫(yī)師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 | 內(nèi)分泌科
2022-03-08
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寶寶中耳炎反復(fù)怎么辦寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)作，主要與寶寶免疫力低下、反復(fù)呼吸道感染等因素有關(guān)。 對于普通的呼吸道感染引起的中耳炎反復(fù)發(fā)作，日常加強(qiáng)護(hù)理，預(yù)防感冒，必要時(shí)采用藥物治療控制感染等方法，即可達(dá)到很好的治療效果。 若寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)作，采用上述治療效果不佳，并且是男性患兒，需要排除患兒是否患有黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型患者會出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染、復(fù)發(fā)性中耳炎、聽力下降等癥狀，同時(shí)還會伴有發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋等癥狀。應(yīng)及時(shí)到兒童醫(yī)院進(jìn)行尿GAG檢測和酶學(xué)檢測，若結(jié)果為陽性，可采用酶替代治療藥物。
陳曉波 | 主任醫(yī)師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 | 內(nèi)分泌科
2022-03-08
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新生兒出現(xiàn)大片蒙古斑怎么辦蒙古斑是一種先天性皮膚黑色素細(xì)胞增生癥，常見于黃種人，出生時(shí)即有，一般多發(fā)生于新生兒腰骶部和臀部，呈圓形、橢圓形或者方形。隨著年齡增長多數(shù)可以自然消退。 如果新生兒僅出現(xiàn)蒙古斑，無其他癥狀，一般對身體健康無不良影響，無需治療。如果男性新生兒出現(xiàn)大片蒙古斑的同時(shí)，還伴有生長發(fā)育遲緩、身材較同齡人明顯矮小、頭大、濃眉、寬鼻、骨骼畸形等，可能與黏多糖貯積癥Ⅱ型有關(guān)。 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X連鎖隱性遺傳病，通過尿GAG檢測和酶學(xué)檢查可明確診斷。目前治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的方法主要有酶替代療法。
陳曉波 | 主任醫(yī)師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 | 內(nèi)分泌科
2022-03-08
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新生兒大面積蒙古斑該怎么治療新生兒出現(xiàn)大面積蒙古斑是否需要治療、如何治療，需要結(jié)合新生兒的其他伴隨癥狀、蒙古斑是否能自然消退以及相關(guān)檢查結(jié)果綜合判斷。 蒙古斑多在一歲后開始逐漸消退，在童年時(shí)期基本消失，無其他伴隨癥狀。一般不采取治療措施，隨年齡增長會逐漸消退。 男性新生兒如果出現(xiàn)廣泛異常分布的蒙古斑，需要觀察是否還有生長發(fā)育遲緩、身材矮小、頭大、濃眉、寬鼻、反復(fù)呼吸道感染等癥狀。如果出現(xiàn)其中的某些癥狀，可能是患有黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議盡早去醫(yī)院進(jìn)行尿GAG檢測和酶學(xué)檢查。確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型患者可接受酶替代療法。
陳曉波 | 主任醫(yī)師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 | 內(nèi)分泌科
2022-03-08
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寶寶反復(fù)肚臍疝氣怎么辦寶寶反復(fù)臍疝的治療方法分非手術(shù)治療和手術(shù)治療。具體治療方法還需要結(jié)合病情判斷。 若是單純的臍疝，無其他疾病和不適癥狀，可先觀察，注意盡量避免讓寶寶進(jìn)行增加腹壓的活動，如大聲哭泣、呼喊等。還可在醫(yī)生指導(dǎo)下，使用繃帶加以固定，保證臍疝不移動。部分患兒經(jīng)過一段時(shí)間后，臍疝會自行恢復(fù)。若臍疝沒有明顯好轉(zhuǎn)，或伴有疼痛等不適癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，必要時(shí)接受手術(shù)治療。 若患兒不僅反復(fù)發(fā)生臍疝，且為男性，還出現(xiàn)腹部膨隆、肝脾腫大表現(xiàn)，此時(shí)應(yīng)高度懷疑患有黏多糖貯積癥Ⅱ型的罕見病。進(jìn)行臍疝常規(guī)治療的同時(shí)，還應(yīng)針對黏多糖貯積癥Ⅱ型進(jìn)行治療，如酶替代療法。
陳曉波 | 主任醫(yī)師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 | 內(nèi)分泌科
2022-03-08
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孩子語言發(fā)育遲脾氣大的原因語言發(fā)育遲緩又稱為言語和語言障礙，主要與環(huán)境因素、藥物因素及疾病因素有關(guān)。 一、環(huán)境因素：兒童在3歲以前生長的環(huán)境以及與父母之間的有效互動，都對兒童的語言發(fā)育有很大影響。 二、藥物因素：抗生素、利尿藥、抗腫瘤藥若使用不當(dāng)，都可能導(dǎo)致感音性耳聾，造成聽力障礙，從而影響語言正常發(fā)育。 三、疾病因素：如腦癱、聽力障礙、智力障礙（唐氏綜合征、黏多糖貯積癥Ⅱ型等）、孤獨(dú)癥等多種疾病。其中黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種極為罕見的X連鎖隱性遺傳病，會累及多個(gè)器官系統(tǒng)，建議及時(shí)去醫(yī)院做尿GAG檢測和酶學(xué)檢測，若結(jié)果為陽性，可以用酶替代療法進(jìn)行治療。
陳曉波 | 主任醫(yī)師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 | 內(nèi)分泌科
2022-03-08
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小兒面部粗陋是怎么回事小兒面部粗陋一般有兩種說法： 第一種是單純覺得小孩五官長相不好看，通常與遺傳有關(guān)，不影響身體健康、生長發(fā)育和壽命。 第二種是疾病面容，屬于病理性改變。表現(xiàn)為頭大、前額突出、眉毛濃密、鼻梁低平、牙齦厚、短頸等。 如果家長發(fā)現(xiàn)孩子越長越丑，有上述表現(xiàn)，且既往經(jīng)常發(fā)生呼吸道感染、扁桃體感染等，還可能出現(xiàn)打鼾、聽力下降、發(fā)育遲緩等癥狀，應(yīng)高度懷疑患有黏多糖貯積癥Ⅱ型。應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，通過做尿黏多糖顆粒和酶學(xué)檢測確診。臨床上對該病常用的治療方法有酶替代療法。
鞏純秀 | 主任醫(yī)師 | 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院 | 內(nèi)分泌遺傳代謝科
2022-03-08
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