確診巨結(jié)腸通常需要做腹部X線、鋇劑灌腸造影、肛門直腸測壓、結(jié)腸鏡檢查以及組織病理學(xué)檢查。巨結(jié)腸是一種腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失或減少導(dǎo)致的腸道運動功能障礙性疾病，主要表現(xiàn)為頑固性便秘、腹脹和腸梗阻。
1、腹部X線
腹部X線是巨結(jié)腸篩查的初步檢查方法，能夠顯示結(jié)腸擴張和糞便潴留情況。通過腹部平片可以觀察到病變腸段近端腸管明顯擴張，遠(yuǎn)端腸管狹窄，形成典型的不規(guī)則腸管擴張與狹窄交替現(xiàn)象。該檢查無創(chuàng)且操作簡便，但無法直接顯示神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失情況。
2、鋇劑灌腸造影
鋇劑灌腸造影能清晰顯示結(jié)腸形態(tài)和蠕動功能異常，是診斷巨結(jié)腸的重要影像學(xué)檢查。檢查可見病變腸段呈漏斗狀狹窄，近端結(jié)腸顯著擴張，狹窄段與擴張段之間形成明顯對比。該檢查可幫助確定病變范圍，但對新生兒和嬰幼兒可能造成一定輻射暴露。
3、肛門直腸測壓
肛門直腸測壓通過檢測直腸肛門抑制反射評估腸道神經(jīng)功能，是診斷先天性巨結(jié)腸的關(guān)鍵檢查。正常兒童在直腸擴張時應(yīng)出現(xiàn)肛門內(nèi)括約肌松弛反射，而巨結(jié)腸患者該反射消失。該檢查無輻射且特異性高，但需要患兒配合，對嬰幼兒可能需鎮(zhèn)靜處理。
4、結(jié)腸鏡檢查
結(jié)腸鏡檢查可直接觀察結(jié)腸黏膜狀況并獲取組織標(biāo)本，有助于排除其他腸道疾病。巨結(jié)腸患者結(jié)腸鏡下可見腸腔擴張與狹窄交替改變，黏膜可能呈現(xiàn)慢性炎癥改變。檢查過程中可進(jìn)行多點活檢，為病理診斷提供標(biāo)本，但需要腸道準(zhǔn)備和麻醉配合。
5、組織病理學(xué)檢查
組織病理學(xué)檢查是確診巨結(jié)腸的金標(biāo)準(zhǔn)，通過活檢標(biāo)本可明確神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失情況。病理檢查可見腸壁肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，神經(jīng)纖維增生。該檢查需要手術(shù)或內(nèi)鏡獲取足夠深度的腸壁組織，對操作技術(shù)和病理診斷要求較高。
巨結(jié)腸患者確診后應(yīng)遵循醫(yī)囑進(jìn)行治療，日常需注意飲食調(diào)理，選擇易消化、富含膳食纖維的食物，如米粥、南瓜、西藍(lán)花等，避免辛辣刺激性食物。適當(dāng)進(jìn)行腹部按摩有助于促進(jìn)腸蠕動，養(yǎng)成定時排便習(xí)慣。病情穩(wěn)定期可進(jìn)行適度運動如散步、瑜伽等改善腸道功能，但需避免劇烈運動。定期復(fù)查監(jiān)測病情變化，出現(xiàn)腹痛加劇、嘔吐等癥狀應(yīng)及時就醫(yī)。
