NT檢查是孕早期一項重要的超聲篩查項目，主要用于評估胎兒頸項透明層厚度及早期結(jié)構(gòu)異常。該檢查通常在妊娠11-13周+6天進行，是產(chǎn)前篩查胎兒染色體異常和先天性心臟病的重要指標(biāo)之一。
NT檢查主要評估三個核心內(nèi)容：胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育情況以及早期結(jié)構(gòu)畸形篩查。頸項透明層厚度超過2.5毫米可能提示染色體異常風(fēng)險增高，常見如21-三體綜合征。鼻骨缺失或發(fā)育不良與染色體異常存在相關(guān)性。早期結(jié)構(gòu)篩查可發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重畸形如無腦兒、腹壁缺損等。
檢查結(jié)果異?？赡荜P(guān)聯(lián)多種因素。生理性增厚可能與測量誤差、胎兒體位有關(guān)。病理性增厚需考慮染色體異常、先天性心臟病或遺傳綜合征。21-三體綜合征患兒多伴有NT增厚和鼻骨異常。18-三體綜合征可能合并多發(fā)性畸形。
發(fā)現(xiàn)NT增厚時建議進一步檢查。無創(chuàng)DNA檢測可篩查常見染色體非整倍體。羊水穿刺是確診染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。胎兒超聲心動圖能評估心臟結(jié)構(gòu)。系統(tǒng)超聲檢查可排除其他結(jié)構(gòu)畸形。
多數(shù)NT輕度增厚胎兒預(yù)后良好。單純NT增厚但后續(xù)檢查正常者，70%以上可分娩健康嬰兒。持續(xù)異常需遺傳咨詢和嚴(yán)密監(jiān)測。部分嚴(yán)重畸形可能需要終止妊娠。建議所有孕婦規(guī)范完成早孕期篩查。
