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先天性夜盲癥會遺傳嗎

發(fā)布時間:2025-05-17 12:29 相關(guān)企業(yè):復(fù)禾醫(yī)藥

先天性夜盲癥會遺傳。該病屬于遺傳性眼病,主要由基因突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜感光細胞功能異常,遺傳模式包括常染色體顯性、隱性或X連鎖遺傳。

1、遺傳模式與發(fā)病機制:

先天性夜盲癥分為靜止型和進展型兩類。靜止型多為常染色體顯性或隱性遺傳,與RHO、GNAT1等基因突變相關(guān),患者出生后即有夜盲癥狀但病情穩(wěn)定;進展型常見X連鎖隱性遺傳,如RPGR基因突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性,除夜盲外會伴隨視野縮小和視力進行性下降。攜帶突變基因的父母有概率將致病基因傳遞給下一代,需通過基因檢測明確具體遺傳方式。

2、生育風(fēng)險評估:

若父母一方為常染色體顯性遺傳患者,子女有50%患病風(fēng)險;常染色體隱性遺傳需父母雙方均為攜帶者才有25%發(fā)病可能;X連鎖遺傳中男性患者會將致病基因傳給全部女兒但不傳給兒子,女性攜帶者有50%概率傳給子女。建議有家族史者孕前進行遺傳咨詢,通過第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選健康胚胎。

患者日常需避免強光刺激,佩戴防藍光眼鏡,補充維生素A及葉黃素等視網(wǎng)膜營養(yǎng)素。定期進行眼底檢查監(jiān)測病情,進展型患者可考慮視網(wǎng)膜基因治療臨床試驗。建議適齡婚育者完善基因篩查,結(jié)合遺傳咨詢制定生育計劃,降低后代患病風(fēng)險。保持適度戶外活動有助于延緩視力退化,避免夜間駕駛等高風(fēng)險行為。

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