PGD試管嬰兒指胚胎植入前遺傳學診斷技術，通過體外受精后對胚胎進行基因檢測，篩選健康胚胎移植入子宮，主要用于避免遺傳病傳遞。
PGD技術在常規(guī)試管嬰兒基礎上增加基因診斷步驟。胚胎發(fā)育至5-6天囊胚期時，提取少量滋養(yǎng)層細胞進行DNA分析，檢測單基因病、染色體異常等300余種遺傳缺陷。該技術需與體外受精、胚胎培養(yǎng)等輔助生殖技術協(xié)同完成。
夫婦雙方攜帶遺傳病基因、有染色體易位史、高齡產(chǎn)婦或多次流產(chǎn)者適合PGD。血友病、地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因病家族史人群通過PGD可阻斷疾病垂直傳播。反復胚胎植入失敗患者也可通過PGD篩選染色體正常胚胎。
PGD可篩查常染色體顯性/隱性遺傳病、X連鎖遺傳病及染色體數(shù)目異常。常見檢測項目包括囊性纖維化、亨廷頓舞蹈癥、杜氏肌營養(yǎng)不良等。部分機構(gòu)提供HLA配型檢測，為患病同胞提供臍帶血造血干細胞移植機會。
流程涵蓋促排卵取卵、體外受精、胚胎培養(yǎng)、活檢取樣和基因檢測五個階段。胚胎活檢多在第三天卵裂期或第五天囊胚期進行，采用激光穿孔技術獲取3-5個滋養(yǎng)層細胞，使用熒光原位雜交或全基因組擴增技術分析。
較產(chǎn)前診斷更早規(guī)避終止妊娠風險，將遺傳病防控提前至孕前階段。最新測序技術使檢測準確率達98%以上，部分中心可同步進行非整倍體篩查，降低唐氏綜合征等染色體疾病發(fā)生率。
進行PGD前需完成遺傳咨詢和基因檢測，建議選擇具備PGD資質(zhì)的生殖中心。備孕期間保持均衡營養(yǎng)攝入，適當補充葉酸和維生素D，避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。每周進行3-5次中等強度運動，維持BMI在18.5-23.9范圍，心理壓力過大時可嘗試正念冥想調(diào)節(jié)。
