兒童小腦共濟(jì)失調(diào)可能由遺傳因素、先天發(fā)育異常、感染、代謝障礙或外傷等原因引起，需通過神經(jīng)功能評(píng)估、影像學(xué)檢查等手段明確病因。
1、遺傳因素：
遺傳性共濟(jì)失調(diào)占兒童病例的30%-50%，如弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)等常染色體顯性/隱性遺傳病。這類疾病多由基因突變導(dǎo)致小腦浦肯野細(xì)胞變性，表現(xiàn)為進(jìn)行性步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙，基因檢測(cè)可確診。部分病例可通過酶替代治療延緩進(jìn)展。
2、先天發(fā)育異常：
小腦發(fā)育不良、Dandy-Walker畸形等先天結(jié)構(gòu)異?？善茐男∧X神經(jīng)環(huán)路?；純涸趯W(xué)步期即出現(xiàn)站立搖晃、動(dòng)作笨拙，常合并智力障礙。頭顱MRI能清晰顯示小腦蚓部缺如或第四腦室擴(kuò)張，早期康復(fù)訓(xùn)練可改善運(yùn)動(dòng)功能。
3、感染因素：
病毒性腦炎如EB病毒、水痘病毒或細(xì)菌性腦膜炎可能引發(fā)急性小腦炎，表現(xiàn)為突發(fā)行走跌倒、眼球震顫。感染后免疫反應(yīng)損傷小腦神經(jīng)元，腦脊液檢查可見白細(xì)胞升高。多數(shù)患兒經(jīng)免疫球蛋白治療后可完全恢復(fù)。
4、代謝障礙：
線粒體腦肌病、尼曼匹克病等代謝疾病會(huì)導(dǎo)致小腦能量供應(yīng)不足?；純撼矟?jì)失調(diào)外，多伴有肌張力低下、癲癇發(fā)作。血尿代謝篩查和肌肉活檢可明確診斷，生酮飲食或特殊配方奶粉可能緩解癥狀。
5、外傷因素：
顱腦外傷或產(chǎn)傷造成小腦挫傷、出血時(shí)，可在傷后24-72小時(shí)出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)癥狀。CT顯示小腦高密度出血灶，嚴(yán)重者需手術(shù)清除血腫。輕度病例通過神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物和平衡訓(xùn)練多能逐步改善。
確診后應(yīng)制定個(gè)體化康復(fù)計(jì)劃，包括平衡墊訓(xùn)練、步態(tài)矯正器等物理治療，補(bǔ)充維生素E和輔酶Q10可能保護(hù)神經(jīng)細(xì)胞。避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止跌倒骨折，定期評(píng)估吞咽功能預(yù)防嗆咳。遺傳咨詢對(duì)計(jì)劃再生育的家庭尤為重要，孕期羊水穿刺可檢測(cè)部分致病基因。
