確診嗜鉻細(xì)胞瘤需通過生化檢測(cè)、影像學(xué)檢查、功能試驗(yàn)、基因檢測(cè)及病理活檢等綜合評(píng)估。
1、生化檢測(cè)：24小時(shí)尿兒茶酚胺及其代謝物檢測(cè)是首選篩查手段，血液中甲氧基腎上腺素類物質(zhì)測(cè)定具有更高敏感性。血漿游離變腎上腺素檢測(cè)可輔助判斷腫瘤活性，結(jié)果異常需結(jié)合臨床表現(xiàn)分析。
2、影像學(xué)定位：腹部CT平掃+增強(qiáng)能清晰顯示90%的腎上腺腫瘤，MRI對(duì)孕婦及兒童更安全。間碘芐胍顯像MIBG對(duì)異位或轉(zhuǎn)移瘤特異性達(dá)85%，PET-CT對(duì)惡性嗜鉻細(xì)胞瘤分期更有價(jià)值。
3、藥理試驗(yàn)：可樂定抑制試驗(yàn)可鑒別假陽性，胰高血糖素激發(fā)試驗(yàn)僅用于臨床高度懷疑但生化陰性者。試驗(yàn)需在監(jiān)護(hù)下進(jìn)行，警惕血壓驟升風(fēng)險(xiǎn)。
4、基因檢測(cè)：推薦年輕患者或多發(fā)者檢測(cè)RET、VHL、SDHD等易感基因，遺傳性病例占30%-40%?；蛟\斷有助于制定監(jiān)測(cè)方案及家族篩查。
5、病理確診：穿刺活檢僅適用于無法手術(shù)的轉(zhuǎn)移灶，典型病例術(shù)后病理可見嗜鉻細(xì)胞巢。免疫組化檢測(cè)嗜鉻粒蛋白A、突觸素表達(dá)是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。
日常需控制鈉鹽攝入避免高血壓危象，推薦低咖啡因飲食。確診后避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)兒茶酚胺釋放，術(shù)前準(zhǔn)備階段建議進(jìn)行有氧耐力訓(xùn)練。術(shù)后隨訪需終身監(jiān)測(cè)血壓及生化指標(biāo)，每年進(jìn)行影像學(xué)復(fù)查。
