先天性夜盲癥通常在嬰幼兒期或兒童早期發(fā)病，具體時間與基因突變類型、視網(wǎng)膜桿狀細胞功能受損程度相關。
1、嬰幼兒期發(fā)?。?/h3>
部分嚴重型先天性靜止性夜盲癥CSNB在出生后6-12個月即可顯現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為夜間行動遲緩、撞到障礙物。這類患者視網(wǎng)膜桿狀細胞信號傳導關鍵基因如NYX、GRM6突變導致光信號無法正常傳遞。
2、學齡前期顯現(xiàn)：
3-5歲兒童在昏暗環(huán)境中出現(xiàn)明顯視覺障礙需警惕，常見于不完全性CSNB或伴有近視的類型。此類患者可能合并眼球震顫或畏光癥狀，與TRPM1基因缺陷導致的視網(wǎng)膜雙極細胞功能障礙有關。
3、青少年期加重：
進行性視網(wǎng)膜色素變性相關夜盲癥多在10歲后癥狀加劇，表現(xiàn)為夜間視力進行性下降伴視野縮窄。這與RPE65或RLBP1基因突變導致的視黃醇代謝異常相關，可能伴隨色覺異常。
4、特殊類型變異：
Oguchi病患兒在暗適應后出現(xiàn)特征性視網(wǎng)膜灰白色變色，這類患者通常在5歲前確診。致病基因包括SAG和GRK1，編碼視紫紅質(zhì)回收途徑關鍵蛋白，患者常表現(xiàn)為延遲性暗適應。
5、合并綜合征表現(xiàn)：
Usher綜合征或Bardet-Biedl綜合征患者除夜盲外，多伴有聽力損失或多指畸形等癥狀。這類綜合征相關夜盲發(fā)病更早，約60%患者在3歲前出現(xiàn)明顯夜間視覺障礙。
先天性夜盲癥患者需定期進行視網(wǎng)膜電圖和視野檢查，日常應避免維生素A缺乏，增加胡蘿卜、菠菜等富含視黃醇食物攝入，必要時在醫(yī)生指導下進行基因治療評估。進行性類型患者建議每年復查眼底，避免劇烈運動導致視網(wǎng)膜脫離風險。
