黑斑息肉綜合征是一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚黏膜色素沉著和胃腸道多發(fā)息肉，可能由STK11基因突變、家族遺傳等因素引起，可通過內(nèi)鏡下息肉切除、手術(shù)切除等方式治療。
黑斑息肉綜合征與STK11基因突變密切相關(guān)，該基因編碼的蛋白質(zhì)參與細(xì)胞生長(zhǎng)調(diào)控?；驒z測(cè)可明確診斷，患者子女有50%遺傳概率。建議有家族史者進(jìn)行基因篩查。
患者常在口唇、頰黏膜等部位出現(xiàn)黑色素沉著斑，直徑多小于5毫米。這些色素斑多在兒童期出現(xiàn)，隨年齡增長(zhǎng)可能增多或顏色加深。皮膚病變通常無需特殊治療。
胃腸道息肉可分布于整個(gè)消化道，以空腸最常見。息肉多為錯(cuò)構(gòu)瘤性，可能引起腹痛、腸套疊等癥狀。定期胃腸鏡檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)息肉。
胃腸道息肉有惡變可能，尤其直徑超過1厘米者風(fēng)險(xiǎn)更高?；颊咝杳?-2年進(jìn)行胃腸鏡監(jiān)測(cè)，發(fā)現(xiàn)可疑病變應(yīng)及時(shí)處理。乳腺癌、胰腺癌等惡性腫瘤發(fā)生率也高于普通人群。
小息肉可通過內(nèi)鏡下電凝切除，較大息肉或癌變傾向者需手術(shù)切除腸段。對(duì)于反復(fù)出血或梗阻患者，可能需要多次手術(shù)治療。術(shù)后仍需長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)。
黑斑息肉綜合征患者應(yīng)保持均衡飲食，多攝入富含膳食纖維的食物如燕麥、蘋果，限制辛辣刺激性食物。適度進(jìn)行散步、游泳等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致腸套疊。日常需注意觀察排便情況，記錄腹痛發(fā)作頻率，按醫(yī)囑定期復(fù)查胃腸鏡、超聲等檢查。出現(xiàn)持續(xù)腹痛、便血等癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
