先天性脊柱裂是一種胚胎期神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的脊柱畸形，可能由遺傳因素、葉酸缺乏、環(huán)境致畸物暴露、病毒感染、代謝異常等原因引起。
部分先天性脊柱裂患者存在基因突變或家族遺傳傾向，如MTHFR基因變異影響葉酸代謝。孕期基因檢測(cè)和遺傳咨詢可評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需加強(qiáng)產(chǎn)前超聲監(jiān)測(cè)。
妊娠早期葉酸攝入不足會(huì)阻礙神經(jīng)管正常閉合。備孕及孕早期每日補(bǔ)充400-800μg葉酸可降低70%發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，富含葉酸食物包括菠菜、動(dòng)物肝臟、豆類。
孕期接觸農(nóng)藥、重金屬等化學(xué)物質(zhì)或電離輻射可能干擾胚胎發(fā)育。孕婦應(yīng)避免接觸裝修污染、染發(fā)劑等潛在致畸物，妊娠前三個(gè)月尤為關(guān)鍵。
風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等宮內(nèi)感染可能損傷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)。孕前接種疫苗、避免接觸發(fā)熱患者可減少感染風(fēng)險(xiǎn)，血清學(xué)篩查能早期發(fā)現(xiàn)病毒感染。
孕婦糖尿病控制不佳導(dǎo)致的高血糖環(huán)境可能增加畸形風(fēng)險(xiǎn)。孕前優(yōu)化血糖控制，監(jiān)測(cè)糖化血紅蛋白水平低于6.5%，妊娠期采用胰島素治療維持血糖穩(wěn)定。
先天性脊柱裂的預(yù)防需從孕前三個(gè)月開始，重點(diǎn)保證葉酸攝入和避免致畸因素。患者出生后需根據(jù)嚴(yán)重程度選擇保守觀察或手術(shù)治療，康復(fù)訓(xùn)練包括游泳、平衡球等運(yùn)動(dòng)改善下肢功能，飲食注意高纖維食物預(yù)防便秘，定期泌尿系統(tǒng)評(píng)估可降低腎積水風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)前超聲檢查在孕18-22周能有效篩查脊柱裂畸形。
