石女可通過婦科檢查、超聲檢查、染色體核型分析、激素水平檢測(cè)、腹腔鏡檢查等方式確診，通常由先天性生殖道畸形、雄激素不敏感綜合征、苗勒管發(fā)育不全、下丘腦-垂體功能障礙、染色體異常等原因引起。
外陰視診可觀察陰道口是否存在閉鎖或處女膜閉鎖，肛門指診評(píng)估陰道長(zhǎng)度及子宮發(fā)育情況。先天性無陰道患者可見外陰發(fā)育正常但陰道口缺如，部分患者可能合并泌尿系統(tǒng)畸形。
經(jīng)腹或經(jīng)直腸超聲能清晰顯示子宮、卵巢形態(tài)及盆腔結(jié)構(gòu)。苗勒管發(fā)育不全者可見始基子宮或子宮缺如，卵巢通常正常存在。三維超聲可輔助評(píng)估陰道上段發(fā)育狀況。
46XX核型見于MRKH綜合征患者，46XY核型提示雄激素不敏感綜合征。染色體微陣列技術(shù)可檢測(cè)X染色體缺失等微小異常，鑒別特納綜合征等遺傳性疾病。
促卵泡激素、黃體生成素及雌二醇水平評(píng)估卵巢功能。下丘腦性閉經(jīng)者激素水平低下，雄激素不敏感綜合征患者睪酮水平升高但無男性化表現(xiàn)。
直接觀察盆腔器官解剖結(jié)構(gòu)，明確子宮發(fā)育狀態(tài)及輸卵管是否存在。術(shù)中可同時(shí)采集性腺組織活檢，鑒別真兩性畸形或單純性腺發(fā)育不良。
確診后需根據(jù)具體類型制定個(gè)體化方案，MRKH綜合征患者可選擇陰道成形術(shù)重建生殖道，術(shù)后使用陰道模具維持陰道深度。日常保持外陰清潔，避免劇烈運(yùn)動(dòng)造成人工陰道損傷。建議心理咨詢疏導(dǎo)因生育障礙導(dǎo)致的焦慮情緒，定期婦科隨訪監(jiān)測(cè)術(shù)后恢復(fù)情況。均衡攝入蛋白質(zhì)與維生素促進(jìn)組織修復(fù)，適度進(jìn)行凱格爾運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)盆底肌功能。
