胎兒畸形可通過(guò)超聲檢查、血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛活檢等方式發(fā)現(xiàn)，檢查時(shí)間從孕早期持續(xù)至孕晚期。
1、孕早期篩查：
妊娠11-13周可通過(guò)NT超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)PAPP-A和β-hCG進(jìn)行早期唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。此時(shí)可檢出部分嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常如無(wú)腦兒、腹壁缺損等。
2、中期系統(tǒng)超聲：
妊娠20-24周進(jìn)行大排畸超聲檢查，能清晰觀察胎兒面部、心臟、脊柱、四肢等結(jié)構(gòu)。該階段可診斷90%以上的重大畸形，包括先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管缺陷等典型結(jié)構(gòu)異常。
3、無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)：
妊娠12周后采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，能篩查21/18/13三體綜合征等染色體異常，準(zhǔn)確率達(dá)99%。該方法適用于高齡孕婦等高風(fēng)險(xiǎn)人群，但無(wú)法替代診斷性檢查。
4、侵入性診斷：
絨毛取樣術(shù)適用于妊娠10-13周，羊膜穿刺術(shù)適用于16-22周，可直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。這兩種方法能確診染色體疾病如唐氏綜合征，但存在0.5-1%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
5、孕晚期評(píng)估：
妊娠28-32周通過(guò)生長(zhǎng)超聲監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育狀況，可發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性畸形如腦積水、腎臟異常等。對(duì)于疑似病例需結(jié)合MRI等影像學(xué)檢查進(jìn)一步評(píng)估。
建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，孕早期注意補(bǔ)充葉酸，孕中期保持適度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽，孕晚期避免長(zhǎng)時(shí)間仰臥。發(fā)現(xiàn)異常需及時(shí)咨詢產(chǎn)科根據(jù)畸形類(lèi)型和嚴(yán)重程度制定個(gè)體化處理方案。均衡攝入蛋白質(zhì)、鐵、鈣等營(yíng)養(yǎng)素，控制血糖血壓在正常范圍，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。
