克氏綜合征屬于遺傳性疾病。該病由性染色體異常導(dǎo)致，患者通常比正常男性多出一條X染色體，核型表現(xiàn)為47，XXY。
克氏綜合征的遺傳機(jī)制源于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離現(xiàn)象。約半數(shù)病例源于父源減數(shù)第一次分裂錯(cuò)誤，40%源于母源減數(shù)第一次分裂錯(cuò)誤，10%源于母源減數(shù)第二次分裂錯(cuò)誤。嵌合型克氏綜合征46，XY/47，XXY則因受精卵有絲分裂錯(cuò)誤導(dǎo)致，這類(lèi)患者癥狀往往較輕。
該病存在明確的家族遺傳傾向。若家族中曾有克氏綜合征患者，直系親屬生育時(shí)出現(xiàn)染色體不分離的概率會(huì)顯著增高。高齡孕婦卵子老化也會(huì)增加減數(shù)分裂錯(cuò)誤風(fēng)險(xiǎn)，使子代患病率上升。約85%的47，XXY胚胎會(huì)在孕早期自然流產(chǎn)，存活患兒中約10%會(huì)因其他染色體異常被漏診。
備孕夫婦應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和染色體檢查，孕期需規(guī)范開(kāi)展產(chǎn)前篩查。新生兒出現(xiàn)睪丸發(fā)育不良、語(yǔ)言發(fā)育遲緩等癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行染色體核型分析確診。確診患兒需終身接受睪酮替代治療，并配合語(yǔ)言訓(xùn)練、行為矯正等干預(yù)措施。青春期啟動(dòng)前開(kāi)始激素治療可顯著改善第二性征發(fā)育，提高生活質(zhì)量。
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