唐氏篩查主要包括血清學(xué)篩查和超聲檢查兩類項(xiàng)目。血清學(xué)篩查通過抽取孕婦靜脈血檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白等指標(biāo)；超聲檢查則重點(diǎn)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度。
血清學(xué)篩查通常在孕11-13周進(jìn)行早期篩查，孕15-20周可做中期篩查。早期篩查主要檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素水平，這兩種物質(zhì)的異常變化可能與胎兒染色體異常相關(guān)。中期篩查會(huì)增加甲胎蛋白指標(biāo)檢測(cè)，能進(jìn)一步提高篩查準(zhǔn)確性。
超聲檢查中最關(guān)鍵的是頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量，這項(xiàng)檢查需在孕11-13周完成。正常胎兒頸項(xiàng)透明層厚度一般小于2.5毫米，若超過3毫米則提示異常風(fēng)險(xiǎn)增高。超聲檢查還能觀察胎兒鼻骨發(fā)育情況，鼻骨缺失或發(fā)育不良也是唐氏綜合征的軟指標(biāo)之一。
篩查結(jié)果會(huì)結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需進(jìn)一步做羊水穿刺或絨毛取樣等確診檢查。35歲以上高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒者、家族有遺傳病史的孕婦更應(yīng)重視篩查。
篩查前需準(zhǔn)確核對(duì)孕周，孕周計(jì)算錯(cuò)誤可能影響結(jié)果判斷。檢查前無需特殊準(zhǔn)備，但超聲檢查需適當(dāng)憋尿以獲得清晰圖像。若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，建議咨詢遺傳專科根據(jù)具體情況選擇后續(xù)診斷方案。
