胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是一種在試管嬰兒技術(shù)中，對(duì)胚胎進(jìn)行基因檢測(cè)以篩查遺傳疾病的方法，主要用于單基因遺傳病、染色體異常等高風(fēng)險(xiǎn)夫婦。診斷流程包括體外受精、胚胎活檢、基因分析、健康胚胎移植四個(gè)核心步驟。
1、技術(shù)原理：
通過顯微操作從發(fā)育至第5-6天的囊胚中取出少量滋養(yǎng)層細(xì)胞，采用熒光原位雜交、基因測(cè)序等技術(shù)檢測(cè)染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異?；蛱囟ㄖ虏』蛲蛔儭Ｔ摷夹g(shù)可避免傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷后終止妊娠帶來的倫理問題。
2、適應(yīng)病癥：
主要針對(duì)常染色體顯性遺傳病如亨廷頓舞蹈癥、隱性遺傳病如地中海貧血、X連鎖疾病如血友病等7000余種單基因病，以及平衡易位、羅氏易位等染色體異常攜帶者。
3、操作流程：
女方接受促排卵后獲取卵子，體外受精形成多個(gè)胚胎。待胚胎發(fā)育至囊胚期，活檢3-10個(gè)滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，篩選出未攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行子宮移植，剩余健康胚胎可冷凍保存。
4、技術(shù)優(yōu)勢(shì)：
相比孕中期羊水穿刺，能將遺傳病阻斷提前至孕前階段，降低選擇性流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于反復(fù)流產(chǎn)或多次試管失敗者，可同步篩查胚胎非整倍體，提高著床成功率約20%。
5、倫理規(guī)范：
我國僅允許用于嚴(yán)重遺傳病防治，禁止非醫(yī)學(xué)需要的性別選擇。檢測(cè)需經(jīng)生殖醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審批，每個(gè)周期檢測(cè)胚胎不超過8個(gè)，剩余胚胎不得用于科研。
接受胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的夫婦需進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，充分了解技術(shù)局限性和誤診風(fēng)險(xiǎn)。建議提前3個(gè)月補(bǔ)充葉酸、維生素D等營養(yǎng)素，男方避免高溫環(huán)境。移植成功后仍需進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前檢查，包括孕12周超聲篩查和孕18周羊水穿刺驗(yàn)證。保持適度有氧運(yùn)動(dòng)如散步、游泳，每日蛋白質(zhì)攝入量不低于60克，避免吸煙飲酒等不良生活習(xí)慣。
