無(wú)創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)并不等同于確診有問(wèn)題。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)主要篩查胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果提示需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺等確診檢查明確診斷。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)分析孕婦外周血中胎兒游離DNA，評(píng)估胎兒患21-三體、18-三體及13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。該技術(shù)對(duì)21-三體的檢出率約99%，但存在約1%的假陽(yáng)性率。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果可能受母體因素干擾，如孕婦體重過(guò)高、胎盤(pán)嵌合體或母體本身染色體異常等情況。
1、高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的處理流程：
發(fā)現(xiàn)無(wú)創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)后，臨床建議進(jìn)行羊水穿刺染色體核型分析。羊水穿刺能直接獲取胎兒細(xì)胞，診斷準(zhǔn)確率接近100%。絨毛膜取樣也是可選的確診手段，但操作風(fēng)險(xiǎn)略高于羊穿。遺傳咨詢門(mén)診會(huì)結(jié)合超聲軟指標(biāo)、孕婦年齡等因素綜合評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。
2、低風(fēng)險(xiǎn)人群的假陰性可能：
無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)性染色體異常及其他微缺失綜合征的檢出能力有限。即使報(bào)告顯示低風(fēng)險(xiǎn)，若超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，仍需考慮進(jìn)行診斷性檢查。孕婦合并糖尿病、高血壓等基礎(chǔ)疾病時(shí)，可能影響檢測(cè)準(zhǔn)確性。
孕期保持均衡飲食有助于胎兒發(fā)育，每日攝入足量葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。適度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽能改善血液循環(huán)，但需避免劇烈活動(dòng)。定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)指標(biāo)，出現(xiàn)胎動(dòng)異?；蜿幍懒餮惹闆r需及時(shí)就醫(yī)。保持樂(lè)觀心態(tài)，避免過(guò)度焦慮影響妊娠狀態(tài)。
