腎母細(xì)胞瘤通常由遺傳因素和胚胎發(fā)育異常引起，是兒童最常見的腎臟惡性腫瘤之一。發(fā)病機制主要涉及WT1、WT2等基因突變，部分病例與先天綜合征相關(guān)。
腎母細(xì)胞瘤的病因可分為遺傳性和非遺傳性兩類。遺傳因素占15%-20%，包括WT1基因突變導(dǎo)致的Denys-Drash綜合征、WAGR綜合征等。非遺傳因素中，胚胎期腎臟發(fā)育異常是主要誘因，后腎母細(xì)胞未能正常分化為成熟腎組織可能形成腫瘤基礎(chǔ)。
環(huán)境因素與腎母細(xì)胞瘤的關(guān)聯(lián)尚不明確，但母親孕期接觸某些化學(xué)物質(zhì)可能增加風(fēng)險。早產(chǎn)兒、低出生體重兒發(fā)病率略高，提示宮內(nèi)發(fā)育環(huán)境可能影響發(fā)病。部分患者伴有虹膜缺如、泌尿生殖系統(tǒng)畸形等先天異常。
該病多見于5歲以下兒童，典型表現(xiàn)為腹部無痛性包塊，可能伴隨血尿、高血壓等癥狀。診斷需結(jié)合超聲、CT等影像學(xué)檢查，最終確診依靠病理活檢。治療方案通常采用手術(shù)聯(lián)合放化療的綜合治療模式。
少數(shù)病例存在家族聚集現(xiàn)象，建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢。新生兒體檢時應(yīng)注意腹部觸診，早期發(fā)現(xiàn)可顯著提高治愈率。目前多數(shù)患兒通過規(guī)范治療可獲得良好預(yù)后，5年生存率可達(dá)85%以上。
