多數(shù)情況下，妊娠12周左右通過B超檢查可初步篩查胎兒是否存在無腦兒畸形。無腦兒屬于神經(jīng)管缺陷的一種嚴(yán)重表現(xiàn)，超聲影像下可見顱骨穹窿缺失、腦組織發(fā)育不全等特征性改變。
一、無腦兒的超聲診斷時間窗：
孕11-14周是篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的關(guān)鍵時期。此時胎兒顱骨已初步骨化，超聲能清晰顯示頭顱形態(tài)。典型無腦兒表現(xiàn)為顱骨光環(huán)不連續(xù)、大腦半球缺失或發(fā)育不全，部分病例伴有脊柱裂。早期篩查需結(jié)合胎兒頸項透明層厚度測量，提高檢出率。
二、超聲診斷的準(zhǔn)確性影響因素：
超聲設(shè)備分辨率、操作者經(jīng)驗及胎兒體位均會影響診斷。孕周過小可能導(dǎo)致假陰性，建議18-22周進(jìn)行系統(tǒng)超聲復(fù)查。若發(fā)現(xiàn)羊水過多、胎兒運動異常等間接征象，需進(jìn)一步通過三維超聲或磁共振檢查確認(rèn)。
三、確診后的醫(yī)學(xué)處理路徑：
確診無腦兒后需遺傳咨詢，建議進(jìn)行染色體核型分析排除其他畸形。根據(jù)孕周可選擇終止妊娠或繼續(xù)觀察。繼續(xù)妊娠者需監(jiān)測母體并發(fā)癥，如羊水過多引發(fā)的呼吸困難，妊娠高血壓等。
妊娠期補充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險，建議孕前3個月開始每日攝入400微克。保持均衡飲食，適量攝入富含膽堿的雞蛋、豆類。避免接觸放射線、高溫環(huán)境等致畸因素，定期產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)異常。
