精神分裂癥具有遺傳傾向，遺傳因素與環(huán)境因素共同作用影響發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。家族史陽性者患病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，但非絕對(duì)遺傳疾病。
1、遺傳易感性：精神分裂癥遺傳度約80%，一級(jí)親屬患病風(fēng)險(xiǎn)較普通人群高10倍。全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)數(shù)百個(gè)風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn)，涉及多巴胺、谷氨酸等神經(jīng)遞質(zhì)通路調(diào)控。
2、家族聚集特征：同卵雙生子共病率約50%，異卵雙生子約17%。父母一方患病時(shí)子女風(fēng)險(xiǎn)約13%，雙方患病時(shí)風(fēng)險(xiǎn)升至46%。三代以內(nèi)血親患病史需重點(diǎn)監(jiān)測。
3、基因環(huán)境交互：高風(fēng)險(xiǎn)基因攜帶者在孕期感染、產(chǎn)傷、童年創(chuàng)傷等環(huán)境因素觸發(fā)下更易發(fā)病。NRG1、DISC1等基因突變可能降低神經(jīng)發(fā)育穩(wěn)定性。
4、表觀遺傳機(jī)制：DNA甲基化、組蛋白修飾等可調(diào)控基因表達(dá)而不改變DNA序列。孕期營養(yǎng)不良、壓力等可能通過表觀遺傳增加子代患病風(fēng)險(xiǎn)。
5、多基因閾值模型：該病符合多基因累加效應(yīng)，超過閾值時(shí)發(fā)病。遺傳檢測尚不能用于臨床診斷，需結(jié)合癥狀評(píng)估。
保持規(guī)律作息與均衡飲食有助于神經(jīng)穩(wěn)定，推薦富含ω-3脂肪酸的深海魚、堅(jiān)果等食物。適度有氧運(yùn)動(dòng)如游泳、快走可改善認(rèn)知功能。避免酒精等神經(jīng)毒性物質(zhì)，建立穩(wěn)定社交支持系統(tǒng)。出現(xiàn)幻覺、妄想等癥狀時(shí)應(yīng)盡早就醫(yī)，第二代抗精神病藥如奧氮平、利培酮、喹硫平可有效控制癥狀。遺傳咨詢有助于高風(fēng)險(xiǎn)家庭了解疾病防控知識(shí)。
