胎兒脊柱裂可能與葉酸缺乏有關(guān)，可通過孕前補(bǔ)充葉酸、均衡飲食、定期產(chǎn)檢、避免接觸致畸物質(zhì)、及時(shí)就醫(yī)等方式干預(yù)。葉酸缺乏通常由飲食攝入不足、吸收障礙、代謝異常、藥物干擾、遺傳因素等原因引起。
1、營(yíng)養(yǎng)因素：
葉酸參與胎兒神經(jīng)管閉合過程，孕期每日需攝入400-800μg葉酸。深綠色蔬菜如菠菜、動(dòng)物肝臟、豆類等富含天然葉酸，但烹飪損耗率高達(dá)50%-90%。備孕女性應(yīng)在孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充合成葉酸制劑。
2、吸收障礙：
慢性腸炎、胃切除術(shù)后等消化系統(tǒng)疾病會(huì)影響葉酸吸收。伴隨腹瀉、貧血癥狀時(shí)需檢測(cè)血清葉酸水平。建議選擇經(jīng)黏膜直接吸收的亞葉酸鈣補(bǔ)充劑，同時(shí)治療原發(fā)疾病。
3、代謝異常：
MTHFR基因突變者葉酸代謝效率降低60%，這類人群需補(bǔ)充活性葉酸5-甲基四氫葉酸。妊娠糖尿病、甲狀腺功能異常等代謝疾病也會(huì)干擾葉酸利用，需監(jiān)測(cè)同型半胱氨酸水平。
4、藥物干擾：
抗癲癇藥丙戊酸鈉、甲氨蝶呤等藥物會(huì)拮抗葉酸作用，長(zhǎng)期服用者孕前需調(diào)整至安全劑量。二甲雙胍可能降低葉酸吸收率20%，糖尿病患者備孕時(shí)應(yīng)檢測(cè)葉酸儲(chǔ)備。
5、遺傳風(fēng)險(xiǎn)：
有神經(jīng)管缺陷生育史的家庭再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)達(dá)3%-5%，這類人群需在醫(yī)生指導(dǎo)下每日補(bǔ)充5mg大劑量葉酸。脊髓栓系綜合征等遺傳性疾病可能合并脊柱裂，需進(jìn)行基因檢測(cè)和胚胎植入前診斷。
備孕期間每日補(bǔ)充含葉酸的復(fù)合維生素，增加全谷物和新鮮果蔬攝入量，避免酒精和生肉。孕早期通過超聲檢查神經(jīng)管發(fā)育情況，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)可進(jìn)行羊水穿刺檢測(cè)甲胎蛋白。適度進(jìn)行孕婦瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)改善血液循環(huán)，但需避免高溫環(huán)境和劇烈活動(dòng)。建立規(guī)范的產(chǎn)前檢查計(jì)劃，包括孕11-13周的NT檢查和孕18-24周的系統(tǒng)超聲篩查。
