先天性耳聾存在遺傳可能性，其發(fā)生與基因突變、遺傳模式、環(huán)境因素、孕期感染、藥物暴露等多因素相關。遺傳性耳聾約占先天性耳聾的50%-60%，可通過基因檢測、產(chǎn)前診斷、新生兒聽力篩查等方式早期干預。
1、遺傳模式：常染色體隱性遺傳占80%，如GJB2基因突變；顯性遺傳如MITF基因突變；X連鎖遺傳如POU3F4基因突變；線粒體遺傳如12SrRNA突變。父母攜帶致病基因時需進行遺傳咨詢。
2、基因檢測：針對常見致聾基因如SLC26A4、MYO15A等進行高通量測序，檢出率約40%。夫妻雙方攜帶相同致病基因時，后代患病風險達25%，建議孕前進行攜帶者篩查。
3、環(huán)境因素：孕期風疹病毒感染、巨細胞病毒感染可導致胎兒耳蝸畸形。氨基糖苷類抗生素耳毒性易誘發(fā)MT-RNR1基因攜帶者發(fā)生藥物性耳聾，需避免使用鏈霉素等藥物。
4、干預措施：確診后6個月內佩戴助聽器，重度耳聾建議1歲前植入人工耳蝸。雙側極重度耳聾可考慮聽覺腦干植入，配合言語康復訓練可使患兒獲得近80%的語言能力。
5、預防策略：高風險家庭建議進行胚胎植入前遺傳學診斷。新生兒出生后48小時完成耳聲發(fā)射篩查，未通過者需在3月齡內完成診斷性聽力學評估。
日常需避免噪聲暴露，保證孕期營養(yǎng)均衡，補充葉酸和維生素B12。確診患兒應盡早開始手語和口語雙重語言訓練，定期評估聽力水平和語言發(fā)育進度。建議每半年進行聽力監(jiān)測，及時調整助聽設備參數(shù)。
