直腸間質(zhì)瘤是一種起源于直腸壁間葉組織的腫瘤，屬于胃腸道間質(zhì)瘤的一種特殊類型，可能由基因突變、細(xì)胞異常增殖等因素引起，通常表現(xiàn)為便血、腹痛、排便困難等癥狀。
1. 發(fā)病機(jī)制
直腸間質(zhì)瘤與KIT或PDGFRA基因突變密切相關(guān)，這些突變導(dǎo)致酪氨酸激酶信號通路異常激活，促使間葉干細(xì)胞向腫瘤細(xì)胞轉(zhuǎn)化。部分患者存在家族遺傳傾向，但多數(shù)病例為散發(fā)性。腫瘤多位于直腸中下段，生長方式以向腸腔外突出為主。
2. 臨床表現(xiàn)
早期常無明顯癥狀，隨著腫瘤增大可能出現(xiàn)便血、里急后重感或黏液便。腫瘤壓迫直腸時可引起進(jìn)行性加重的排便困難，部分患者可觸及下腹部包塊。約兩成病例以急性腸梗阻或消化道大出血為首發(fā)表現(xiàn)，需緊急處理。
3. 診斷方法
直腸指檢可發(fā)現(xiàn)黏膜下腫塊，腸鏡檢查可見黏膜下隆起伴橋形皺襞。增強(qiáng)CT或MRI能準(zhǔn)確評估腫瘤大小與周圍浸潤情況，超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下穿刺活檢可明確病理診斷。免疫組化檢測CD117和DOG-1陽性是確診的關(guān)鍵依據(jù)。
4. 治療原則
局限性腫瘤首選手術(shù)完整切除，術(shù)中需保證陰性切緣。對于中高?；颊咝g(shù)后需輔助使用甲磺酸伊馬替尼等靶向藥物。不可切除或轉(zhuǎn)移性病例可采用舒尼替尼、瑞戈非尼進(jìn)行分子靶向治療，必要時聯(lián)合局部放療控制癥狀。
5. 預(yù)后評估
預(yù)后與腫瘤大小、核分裂象及部位密切相關(guān)，直徑超過5厘米或核分裂象多的病例復(fù)發(fā)風(fēng)險較高。規(guī)范治療后五年生存率可達(dá)六成以上，但肝轉(zhuǎn)移患者預(yù)后較差。定期復(fù)查CT和胃鏡是監(jiān)測復(fù)發(fā)的必要手段。
直腸間質(zhì)瘤患者應(yīng)保持低渣飲食避免腸道刺激，術(shù)后早期進(jìn)行提肛訓(xùn)練改善肛門功能。靶向治療期間需監(jiān)測血常規(guī)和肝功能，出現(xiàn)水腫或皮疹應(yīng)及時就醫(yī)。建議每三個月復(fù)查腫瘤標(biāo)志物和影像學(xué)檢查，長期隨訪中注意觀察排便習(xí)慣改變和體重變化等預(yù)警癥狀。
