孕15-20周是進行唐氏篩查的最佳時間窗口。此時通過母體血清標志物檢測結(jié)合超聲檢查，能較準確評估胎兒患唐氏綜合征的風險。
唐氏篩查分為早期和中期兩個階段。早期篩查在孕11-13周進行，通過測量胎兒頸項透明層厚度結(jié)合母血生化指標計算風險值。中期篩查在孕15-20周實施，檢測母血中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標。中期篩查檢出率可達65%-75%，若結(jié)合早期篩查數(shù)據(jù)，整體檢出率可提升至85%-90%。篩查結(jié)果分為高風險、臨界風險和低風險三類，高風險孕婦需進一步通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺確診。
高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒、夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者等高風險人群，建議在孕12周前完成遺傳咨詢。篩查前需保持正常飲食作息，避免劇烈運動影響血液指標。篩查后應(yīng)根據(jù)結(jié)果遵醫(yī)囑選擇后續(xù)診斷方案，同時保持心態(tài)平穩(wěn)，合理調(diào)整孕期營養(yǎng)結(jié)構(gòu)，適當補充葉酸和維生素，維持適度散步等低強度運動。
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