海綿狀血管瘤多數(shù)情況下不會遺傳。該病屬于血管發(fā)育異常性疾病，通常為散發(fā)性病例，家族性遺傳病例僅占5%-10%。
1、散發(fā)性海綿狀血管瘤：
絕大多數(shù)海綿狀血管瘤為后天獲得性病變，與胚胎期血管發(fā)育異常相關(guān)。典型表現(xiàn)為腦內(nèi)或脊髓內(nèi)單發(fā)病灶，病灶內(nèi)血流緩慢易形成血栓，可能出現(xiàn)頭痛、癲癇或局灶性神經(jīng)功能障礙。磁共振成像檢查可見特征性“爆米花樣”改變，無癥狀者通常無需特殊治療，定期隨訪觀察即可。
2、家族性海綿狀血管瘤：
少數(shù)患者存在CCM1、CCM2或CCM3基因突變，呈常染色體顯性遺傳模式。這類患者往往表現(xiàn)為多發(fā)病灶，癥狀出現(xiàn)更早且更嚴(yán)重，可能出現(xiàn)反復(fù)腦出血或進(jìn)行性神經(jīng)功能缺損。基因檢測可明確診斷，直系親屬需進(jìn)行遺傳咨詢，孕期可通過產(chǎn)前診斷評估胎兒患病風(fēng)險。
日常需避免劇烈運(yùn)動及頭部撞擊，控制高血壓等出血危險因素。建議每年進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)評估和磁共振隨訪，出現(xiàn)新發(fā)頭痛、嘔吐或肢體無力需及時就診。飲食注意補(bǔ)充維生素K和鐵劑，適度進(jìn)行平衡訓(xùn)練等低強(qiáng)度運(yùn)動，避免服用阿司匹林等抗凝藥物。家族成員可通過基因檢測評估患病風(fēng)險，孕期需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測。
