苯丙酮尿癥的癥狀主要有智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減少、尿液特殊氣味、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙，建議患者及時就醫(yī)。
1、智力發(fā)育遲緩
苯丙酮尿癥患者由于苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積，影響腦部發(fā)育，可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩?；純涸趮胗變浩诩纯杀憩F(xiàn)出認知能力低下，學習困難，語言發(fā)育遲緩。隨著年齡增長，智力障礙可能逐漸加重，嚴重者可能出現(xiàn)重度智力殘疾。早期診斷和飲食干預可有效改善智力發(fā)育。
2、皮膚毛發(fā)色素減少
苯丙氨酸代謝異常會影響黑色素合成，導致患者皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減少?；颊呖赡艹霈F(xiàn)白皙皮膚，金黃色頭發(fā)，藍色虹膜等特征。這些癥狀在新生兒期可能不明顯，隨著時間推移會逐漸顯現(xiàn)。皮膚對陽光敏感，容易出現(xiàn)曬傷。
3、尿液特殊氣味
苯丙酮尿癥患者尿液中排出大量苯丙氨酸代謝產(chǎn)物，會產(chǎn)生特殊的霉味或鼠尿樣氣味。這種氣味在嬰兒尿布更換時可能被家長察覺，是早期識別該病的重要線索。尿液氣味在蛋白質(zhì)攝入后或脫水時可能更加明顯。
4、行為異常
未經(jīng)治療的苯丙酮尿癥患者可能出現(xiàn)多動、易怒、攻擊性行為等精神行為異常。這些癥狀與腦內(nèi)神經(jīng)遞質(zhì)代謝紊亂有關(guān)，可能表現(xiàn)為注意力不集中，情緒不穩(wěn)定，自傷行為等。行為問題在學齡期兒童中尤為常見，影響社交和學習能力。
5、癲癇發(fā)作
嚴重苯丙酮尿癥患者可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作，表現(xiàn)為意識喪失、肢體抽搐等癥狀。癲癇發(fā)作與腦內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積導致的神經(jīng)毒性有關(guān)。癲癇發(fā)作頻率和嚴重程度因人而異，部分患者可能需要抗癲癇藥物治療。
苯丙酮尿癥患者需要嚴格限制苯丙氨酸攝入，避免高蛋白食物如肉類、魚類、蛋類、奶制品等。可適量食用特殊配方的低苯丙氨酸食品，保證營養(yǎng)均衡。定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平，調(diào)整飲食方案。適當進行康復訓練，改善認知和行為問題。保持規(guī)律作息，避免過度疲勞。注意皮膚防護，使用防曬產(chǎn)品。定期隨訪，評估生長發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)功能。
