基因突變對壽命的影響取決于突變類型和個體健康狀況，多數(shù)良性突變不影響正常壽命，部分致病突變可能縮短生存期。
基因突變分為先天性和獲得性兩類。先天性突變由父母遺傳而來，如囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因突變導(dǎo)致的囊性纖維化，患者平均生存期約40歲。獲得性突變多與環(huán)境因素相關(guān)，如長期接觸輻射可能誘發(fā)TP53基因突變，增加腫瘤風(fēng)險。突變對壽命的影響存在顯著個體差異，攜帶BRCA1基因突變者通過定期篩查和預(yù)防性手術(shù)，生存期可接近普通人群。
1、良性基因突變：
約60%人類基因組存在單核苷酸多態(tài)性這類良性突變，如決定酒精代謝能力的ALDH2基因突變。這類變異屬于正常生物多樣性范疇，不影響細(xì)胞功能，攜帶者壽命與常人無異。部分突變甚至具有進(jìn)化優(yōu)勢，如CCR5基因缺失突變能天然抵抗艾滋病病毒感染。
2、致病基因突變：
涉及腫瘤抑制基因或DNA修復(fù)基因的突變可能顯著影響生存期。ATM基因突變導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，患者平均壽命縮短至20-30歲。而慢性髓性白血病相關(guān)的BCR-ABL融合基因突變，通過酪氨酸激酶抑制劑治療可將10年生存率提升至85%。突變致病性還取決于外顯率，亨廷頓舞蹈癥相關(guān)HTT基因突變外顯率100%，攜帶者中年后必然發(fā)病。
保持規(guī)律作息和均衡飲食有助于維持基因組穩(wěn)定性，建議每日攝入500克新鮮蔬果以獲取抗氧化物質(zhì)。適度運(yùn)動可增強(qiáng)DNA修復(fù)酶活性，每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動。避免紫外線過度照射和化學(xué)致癌物接觸，定期體檢尤其腫瘤篩查對突變基因攜帶者尤為重要。存在家族遺傳病史者建議進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢，早診早治能顯著改善預(yù)后。
