先天性耳聾可能由遺傳因素、孕期感染、耳蝸發(fā)育異常、藥物毒性、圍產(chǎn)期缺氧等原因引起，表現(xiàn)為聽力篩查未通過(guò)、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、對(duì)聲音無(wú)反應(yīng)等癥狀。

1、聽力異常：

新生兒聽力篩查未通過(guò)是早期主要特征，表現(xiàn)為對(duì)突發(fā)聲響無(wú)驚跳反射，睡眠中不易被大聲喚醒。3月齡后仍不會(huì)尋找聲源，6月齡前未能發(fā)出咿呀學(xué)語(yǔ)聲。部分患兒伴隨前庭功能障礙，表現(xiàn)為學(xué)步晚或平衡能力差。

2、語(yǔ)言障礙：

語(yǔ)言發(fā)育里程碑延遲是重要指征，2歲仍無(wú)有意義單詞表達(dá)，3歲不能組成簡(jiǎn)單句子?；純撼２捎弥w動(dòng)作替代語(yǔ)言交流，發(fā)音單調(diào)且缺乏四聲變化。部分病例伴隨社會(huì)交往障礙，與同齡人互動(dòng)時(shí)更依賴視覺信號(hào)。

3、行為特征：

患兒對(duì)背后呼喚無(wú)反應(yīng)，看電視時(shí)習(xí)慣調(diào)高音量。在嘈雜環(huán)境中表現(xiàn)異常安靜，難以通過(guò)聲音識(shí)別危險(xiǎn)。學(xué)齡期兒童可能出現(xiàn)注意力分散，常被誤診為多動(dòng)癥。部分患者依賴唇讀理解他人語(yǔ)言。

4、伴隨癥狀：

綜合征型耳聾可能合并虹膜異色、白色額發(fā)等瓦登伯革特征，或伴有甲狀腺腫大的彭德萊綜合征。內(nèi)耳畸形者可能出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的眩暈，前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大者頭部撞擊后聽力會(huì)急劇下降。

5、特殊反應(yīng)：

部分患兒對(duì)特定頻率聲音存在殘余聽力，表現(xiàn)為對(duì)低沉鼓聲有反應(yīng)但對(duì)門鈴聲無(wú)感知。人工耳蝸植入前需進(jìn)行電誘發(fā)聽性腦干反應(yīng)測(cè)試，評(píng)估聽神經(jīng)功能完整性。骨導(dǎo)助聽器對(duì)傳導(dǎo)性耳聾效果顯著。

日常需保證蛋白質(zhì)和維生素A/D攝入，適量補(bǔ)充鋅元素促進(jìn)內(nèi)耳發(fā)育。避免頭部劇烈運(yùn)動(dòng)防止前庭損傷，建議定期進(jìn)行純音測(cè)聽和言語(yǔ)識(shí)別率評(píng)估。早期干預(yù)包括佩戴助聽器、語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練，重度患者可考慮人工耳蝸植入手術(shù)。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)手語(yǔ)交流技巧，創(chuàng)造視覺提示豐富的家庭環(huán)境。