脫氧核糖核酸檢查主要用于檢測遺傳信息、基因突變、病原體感染、親子關(guān)系及個體特征分析。
1、遺傳疾病篩查：
DNA檢測可識別單基因遺傳病如地中海貧血、囊性纖維化，通過分析特定基因序列變異評估患病風險。部分檢測需結(jié)合家族史進行綜合判斷，適用于孕前篩查或新生兒遺傳病預防。
2、腫瘤基因分析：
針對BRCA1/2等腫瘤相關(guān)基因檢測，能發(fā)現(xiàn)乳腺癌、卵巢癌的遺傳易感性。檢測結(jié)果可指導靶向藥物選擇，如EGFR突變對應(yīng)吉非替尼治療，但需配合影像學檢查綜合評估。
3、感染病原體檢測：
通過PCR技術(shù)擴增病毒DNA/RNA，可診斷乙肝病毒、HPV等感染。HIV病毒載量檢測能監(jiān)控抗病毒治療效果，靈敏度高于傳統(tǒng)抗體檢測方法。
4、親緣關(guān)系鑒定：
比對STR基因座等位基因匹配度，親子鑒定準確率達99.99%。應(yīng)用于司法公證、移民血緣證明等場景，需采用口腔黏膜細胞等標準化樣本采集方式。
5、個體特征分析：
基因檢測可解析酒精代謝能力、乳糖耐受度等體質(zhì)特征。消費級基因檢測還提供祖源分析服務(wù)，但娛樂性結(jié)果需謹慎解讀臨床意義。
進行DNA檢測前需空腹8小時避免飲食干擾，采血后按壓穿刺點5分鐘防止淤血。備孕人群建議補充葉酸降低基因突變風險，檢測后咨詢遺傳醫(yī)師解讀報告。長期吸煙者需注意DNA甲基化檢測可能受尼古丁影響，運動后立即采樣可能改變端粒酶活性檢測結(jié)果。
