腎上腺皮質(zhì)增生癥患者生存期與病情控制程度密切相關(guān)，規(guī)范治療下多數(shù)患者可長期存活。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥屬于常染色體隱性遺傳病，由皮質(zhì)醇合成酶缺陷導(dǎo)致。典型患者可能出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂、高血壓、性發(fā)育異常等癥狀。新生兒篩查確診后需終身使用糖皮質(zhì)激素替代治療，如氫化可的松、潑尼松等，并根據(jù)生長階段調(diào)整劑量。定期監(jiān)測17-羥孕酮水平可評估治療效果。
病情控制良好者：
堅持規(guī)范用藥且激素水平穩(wěn)定的患者，預(yù)期壽命與常人無顯著差異。需注意應(yīng)激狀態(tài)下調(diào)整藥量，預(yù)防腎上腺危象。每年需進(jìn)行骨密度監(jiān)測，防范長期用藥導(dǎo)致的骨質(zhì)疏松風(fēng)險。女性患者妊娠期需內(nèi)分泌科與產(chǎn)科聯(lián)合管理。
合并嚴(yán)重并發(fā)癥者：
未及時治療或控制不佳者可能出現(xiàn)腎上腺危象、心腎功能損害等危及生命的并發(fā)癥。此類患者需強(qiáng)化激素替代方案，必要時聯(lián)合鹽皮質(zhì)激素治療。合并高血壓者需控制鈉鹽攝入，監(jiān)測24小時尿蛋白定量。
患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充鈣質(zhì)與維生素D，避免劇烈運(yùn)動誘發(fā)危象。建立規(guī)律作息，定期復(fù)查激素水平與靶器官功能。心理支持對青春期患者尤為重要，需關(guān)注因體貌特征異常產(chǎn)生的心理問題。早期診斷與系統(tǒng)管理是改善預(yù)后的關(guān)鍵因素。
