骨髓增生異常綜合征MDS主要表現(xiàn)為血細(xì)胞減少相關(guān)的癥狀，早期可能僅有乏力、頭暈等非特異性表現(xiàn)，隨著疾病進(jìn)展可出現(xiàn)感染、出血及貧血加重等典型表現(xiàn)。
貧血相關(guān)癥狀是MDS最常見的早期表現(xiàn)?；颊呖赡艹霈F(xiàn)面色蒼白、活動(dòng)后心悸氣促，嚴(yán)重時(shí)可伴隨頭痛、耳鳴。約60%患者以貧血為首發(fā)癥狀，這與無(wú)效造血導(dǎo)致紅細(xì)胞生成減少直接相關(guān)。
感染風(fēng)險(xiǎn)增高是疾病進(jìn)展的重要標(biāo)志。中性粒細(xì)胞減少使患者易反復(fù)發(fā)生口腔潰瘍、肺部感染或泌尿系統(tǒng)感染，發(fā)熱可能成為主要就診原因。部分患者會(huì)出現(xiàn)抗生素治療效果不佳的頑固性感染。
出血傾向多出現(xiàn)在疾病中晚期。血小板減少可導(dǎo)致皮膚瘀點(diǎn)瘀斑、鼻出血或牙齦滲血，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)消化道出血或顱內(nèi)出血。出血癥狀往往提示疾病向急性白血病轉(zhuǎn)化的風(fēng)險(xiǎn)增高。
部分患者會(huì)出現(xiàn)髓外浸潤(rùn)表現(xiàn)。肝脾腫大可見于10%-20%患者，淋巴結(jié)腫大相對(duì)少見。這些體征通常伴隨外周血原始細(xì)胞比例增高，提示疾病進(jìn)展。
少數(shù)患者可能出現(xiàn)特殊皮膚表現(xiàn)。Sweet綜合征急性發(fā)熱性中性粒細(xì)胞性皮病表現(xiàn)為疼痛性紅色斑塊，與中性粒細(xì)胞功能異常有關(guān)。這類癥狀往往需要皮膚活檢確診。
當(dāng)出現(xiàn)持續(xù)血常規(guī)異常合并上述癥狀時(shí)，建議盡早就診血液科。骨髓穿刺檢查是確診MDS的必要手段，通過(guò)細(xì)胞形態(tài)學(xué)、流式細(xì)胞術(shù)和基因檢測(cè)可明確分型及預(yù)后。
