生長激素缺乏癥是由于垂體前葉分泌的生長激素不足導(dǎo)致的生長發(fā)育障礙，主要表現(xiàn)為身高增長遲緩、骨齡延遲、代謝異常等。病因可能包括先天性垂體發(fā)育異常、顱腦損傷、腫瘤壓迫、遺傳因素及特發(fā)性原因。
1、垂體發(fā)育異常：
部分患者因胚胎期垂體發(fā)育不全或結(jié)構(gòu)缺陷導(dǎo)致生長激素分泌不足，常見于先天性小垂體或空蝶鞍綜合征。這類患兒出生時可能體重正常，但隨年齡增長逐漸出現(xiàn)身高落后于同齡人，需通過MRI檢查確診垂體形態(tài)。
2、顱腦損傷因素：
顱腦外傷、顱內(nèi)出血或放射治療可能損傷下丘腦-垂體軸功能。兒童期顱咽管瘤術(shù)后約30%會繼發(fā)生長激素缺乏，伴隨癥狀包括多飲多尿尿崩癥或甲狀腺功能減退，需長期監(jiān)測激素水平。
3、遺傳基因變異：
約5%-30%病例與遺傳相關(guān)，如生長激素基因GH1突變、POU1F1轉(zhuǎn)錄因子缺陷等。這類患者常有家族史，可能合并其他垂體激素缺乏，基因檢測可輔助診斷。
4、特發(fā)性原因：
多數(shù)兒童病例無明確病因，稱為特發(fā)性生長激素缺乏癥。表現(xiàn)為身高低于同年齡同性別兒童3個百分位以上，年生長速度＜4厘米，骨齡延遲2年以上，激發(fā)試驗可確診生長激素峰值＜10ng/ml。
5、腫瘤壓迫影響：
垂體腺瘤、顱咽管瘤等占位性病變可直接破壞垂體組織。除生長遲緩?fù)猓０橛蓄^痛、視力障礙等癥狀，影像學(xué)檢查可見蝶鞍區(qū)占位，需手術(shù)解除壓迫后評估激素功能。
確診后需在兒童內(nèi)分泌科規(guī)范治療，重組人生長激素替代療法是主要干預(yù)手段，治療期間需定期監(jiān)測血糖、甲狀腺功能及脊柱側(cè)彎情況。日常保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如魚肉蛋奶，配合跳繩、籃球等縱向運動促進骨骼生長，避免熬夜影響生長激素夜間分泌高峰。對于成人期患者需關(guān)注血脂代謝和骨密度變化，部分病例需終身激素替代。
