白化病可根據(jù)基因突變類型和臨床表現(xiàn)分為眼皮膚白化病、眼白化病、Hermansky-Pudlak綜合征、Chediak-Higashi綜合征、局部白化病五種主要類型。
1、眼皮膚白化?。河蒚YR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成完全缺失，皮膚、毛發(fā)、眼睛均缺乏色素?；颊咝鑷?yán)格防曬，佩戴防紫外線墨鏡，定期皮膚科隨訪監(jiān)測(cè)光線性角化病等并發(fā)癥。
2、眼白化?。篏PR143基因突變主要影響眼部黑色素細(xì)胞，表現(xiàn)為虹膜透明、視網(wǎng)膜色素缺失伴眼球震顫。需進(jìn)行屈光矯正和低視力康復(fù)訓(xùn)練，避免強(qiáng)光刺激加重視功能損傷。
3、Hermansky-Pudlak綜合征：HPS1-HPS10基因突變引起黑色素體形成障礙，合并血小板功能障礙和肺纖維化。除皮膚護(hù)理外，需定期評(píng)估肺功能和凝血指標(biāo)，必要時(shí)進(jìn)行抗纖維化治療。
4、Chediak-Higashi綜合征：LYST基因缺陷導(dǎo)致溶酶體運(yùn)輸異常，表現(xiàn)為銀色毛發(fā)、免疫缺陷和神經(jīng)系統(tǒng)異常。需預(yù)防感染，造血干細(xì)胞移植是根治方法，早期干預(yù)可改善預(yù)后。
5、局部白化?。后w細(xì)胞嵌合突變?cè)斐善つw局部色素脫失，常見(jiàn)于Waardenburg綜合征。皮損區(qū)域需加強(qiáng)防曬，伴發(fā)耳聾者需聽(tīng)力篩查，必要時(shí)進(jìn)行人工耳蝸植入。
白化病患者應(yīng)建立個(gè)體化健康管理方案，日常選擇SPF50+廣譜防曬霜，穿著防曬衣物，補(bǔ)充維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松。適度游泳、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)有助于改善心肺功能，定期進(jìn)行眼科裂隙燈檢查、皮膚鏡監(jiān)測(cè)和血液學(xué)評(píng)估。合并癥患者需多學(xué)科協(xié)作診療，遺傳咨詢對(duì)育齡期患者尤為重要。
