小胃腸間質(zhì)瘤是一種起源于胃腸道間葉組織的腫瘤，主要發(fā)生在小腸和胃部，屬于胃腸道間質(zhì)瘤的特殊亞型。這類腫瘤通常由KIT或PDGFRA基因突變驅(qū)動(dòng)，具有潛在惡性傾向，但生物學(xué)行為差異較大。
小胃腸間質(zhì)瘤的臨床表現(xiàn)與腫瘤大小、位置和生長(zhǎng)方式密切相關(guān)。早期可能無(wú)明顯癥狀，隨著腫瘤增大可能出現(xiàn)腹痛、腹部包塊、消化道出血或腸梗阻等表現(xiàn)。部分患者因貧血、乏力等非特異性癥狀就診時(shí)發(fā)現(xiàn)。
診斷主要依靠影像學(xué)檢查和病理活檢。CT或MRI可評(píng)估腫瘤范圍及轉(zhuǎn)移情況，內(nèi)鏡超聲引導(dǎo)下穿刺能獲取組織標(biāo)本。病理診斷需結(jié)合免疫組化檢測(cè)CD117、DOG-1等標(biāo)志物，基因檢測(cè)對(duì)靶向治療選擇具有指導(dǎo)意義。
治療策略需根據(jù)腫瘤危險(xiǎn)度分級(jí)制定。直徑小于2厘米的低風(fēng)險(xiǎn)腫瘤可考慮內(nèi)鏡下切除或定期隨訪。對(duì)于中高風(fēng)險(xiǎn)腫瘤，手術(shù)完整切除是首選方案，術(shù)后根據(jù)危險(xiǎn)度分級(jí)決定是否需輔助靶向治療。伊馬替尼等酪氨酸激酶抑制劑可用于不可切除或轉(zhuǎn)移性病例。
預(yù)后與腫瘤大小、核分裂象、原發(fā)部位等因素相關(guān)。完整切除的局限性腫瘤5年生存率可達(dá)80%以上，但高風(fēng)險(xiǎn)患者易出現(xiàn)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。定期隨訪監(jiān)測(cè)對(duì)早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)至關(guān)重要，建議術(shù)后前5年每3-6個(gè)月復(fù)查影像學(xué)。
