兩性畸形的判斷需結合臨床表現(xiàn)、染色體檢查及生殖系統(tǒng)影像學綜合評估。
1、臨床表現(xiàn)觀察：
新生兒期外生殖器形態(tài)異常是常見初發(fā)表現(xiàn)，如陰蒂肥大伴陰唇融合、陰莖發(fā)育不良伴尿道下裂或隱睪。青春期可能出現(xiàn)與染色體性別不符的第二性征發(fā)育，如46XY個體乳房發(fā)育或46XX個體出現(xiàn)喉結。部分患者伴隨泌尿系統(tǒng)畸形或腹股溝疝，體檢時需注意生殖結節(jié)大小、尿道開口位置及性腺觸診情況。
2、實驗室診斷路徑：
染色體核型分析是確診基礎，可明確46XX、46XY或嵌合體型。激素檢測包括睪酮、雙氫睪酮、促卵泡激素等，17-羥孕酮升高提示先天性腎上腺皮質增生。對于雄激素不敏感綜合征，需檢測雄激素受體基因突變。影像學檢查中，超聲和核磁共振能定位性腺位置，評估苗勒管或中腎管結構發(fā)育情況。
3、分類鑒別要點：
真兩性畸形需確認體內(nèi)同時存在卵巢和睪丸組織，假兩性畸形中男性假兩性畸形具有睪丸組織但外陰女性化，女性假兩性畸形卵巢發(fā)育正常伴外陰男性化。性腺發(fā)育不全者性腺呈條索狀，混合型性腺發(fā)育不良多表現(xiàn)為不對稱性腺分化。臨床需與單純尿道下裂、隱睪或腎上腺皮質增生等單發(fā)畸形鑒別。
建議發(fā)現(xiàn)生殖器發(fā)育異常時盡早就診內(nèi)分泌遺傳科，通過多學科會診制定個體化診療方案。日常護理需注意心理支持，避免強行性別指定造成心理創(chuàng)傷，定期監(jiān)測骨齡和激素水平。青春期前完成性別認定有助于后續(xù)激素替代治療，成年后可能需進行生殖器整形手術改善功能。飲食需保證鈣質和維生素D攝入，適度運動促進骨骼健康，避免使用可能干擾內(nèi)分泌的化學物質。
