胎兒腸閉鎖可通過孕中期超聲篩查、孕晚期超聲復(fù)查、羊水穿刺基因檢測(cè)、胎兒MRI檢查、出生后X線造影等方式診斷。該畸形通常由胚胎發(fā)育異常、腸系膜血管缺血、染色體異常、宮內(nèi)感染、機(jī)械性梗阻等原因引起。
1、孕中期篩查：孕18-24周系統(tǒng)超聲檢查是發(fā)現(xiàn)腸閉鎖的關(guān)鍵窗口期，此時(shí)腸管擴(kuò)張、羊水過多等間接征象逐漸顯現(xiàn)。重點(diǎn)觀察胎兒腹部"雙泡征"或"三泡征"，腸管直徑超過7mm需警惕。建議每4周復(fù)查超聲跟蹤進(jìn)展。
2、孕晚期確診：孕32周后超聲診斷準(zhǔn)確率提升至85%，可直接觀察到閉鎖近端腸管顯著擴(kuò)張伴蠕動(dòng)異常。需鑒別先天性巨結(jié)腸、胎糞性腹膜炎等疾病，通過三維超聲評(píng)估腸管連續(xù)性中斷位置，為出生后手術(shù)方案提供依據(jù)。
3、基因檢測(cè)：合并羊水過多時(shí)建議行羊水穿刺，排除21三體、18三體等染色體異常。腸閉鎖胎兒中約30%存在染色體缺陷，檢測(cè)結(jié)果影響繼續(xù)妊娠決策。同時(shí)檢測(cè)巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等宮內(nèi)感染指標(biāo)。
4、影像學(xué)補(bǔ)充：對(duì)于超聲診斷困難病例，孕28周后可采用胎兒MRI評(píng)估。T2加權(quán)像能清晰顯示高位空腸閉鎖的"瀑布征"，低位閉鎖可見結(jié)腸細(xì)小征象。MRI有助于判斷是否合并腸旋轉(zhuǎn)不良等復(fù)雜畸形。
5、產(chǎn)后驗(yàn)證：新生兒出現(xiàn)嘔吐膽汁、腹脹等癥狀時(shí)，需緊急行腹部立位X線檢查。造影劑灌腸可明確閉鎖部位，十二指腸閉鎖可見"雙泡征"，回腸閉鎖顯示遠(yuǎn)端腸管氣體缺失。確診后需在24小時(shí)內(nèi)完成腸吻合手術(shù)。
孕期發(fā)現(xiàn)腸管異常需監(jiān)測(cè)羊水指數(shù)，控制淀粉類飲食預(yù)防羊水過多。孕晚期采取左側(cè)臥位改善胎盤灌注，每周胎心監(jiān)護(hù)評(píng)估胎兒狀況。新生兒出生后禁食并留置胃管減壓，術(shù)后逐步過渡到深度水解奶粉喂養(yǎng)，定期評(píng)估腸管吻合口生長(zhǎng)情況。
