石女在醫(yī)學(xué)上稱為先天性無(wú)陰道綜合征，主要表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)和第二性征發(fā)育正常但無(wú)月經(jīng)來(lái)潮。該病癥通常伴隨子宮發(fā)育異?；蛉笔В糠只颊呖赡芎喜⒚谀蛳到y(tǒng)或骨骼系統(tǒng)畸形。
先天性無(wú)陰道綜合征的臨床表現(xiàn)主要有三類(lèi)典型特征。生殖系統(tǒng)異常是最核心的表現(xiàn)，患者外陰發(fā)育正常但陰道缺如或僅呈淺凹狀，婦科檢查可見(jiàn)處女膜閉鎖或陰道盲端。約90%患者存在子宮發(fā)育不良，可能表現(xiàn)為始基子宮或殘角子宮。
內(nèi)分泌功能通常不受影響，患者乳房發(fā)育、陰毛分布等第二性征與同齡女性一致，卵巢功能正常且激素水平在標(biāo)準(zhǔn)范圍內(nèi)。這導(dǎo)致患者青春期后出現(xiàn)周期性下腹痛，因子宮內(nèi)膜積血無(wú)法排出所致，疼痛程度與宮腔積血量相關(guān)。
約30%-40%患者合并其他系統(tǒng)畸形。泌尿系統(tǒng)異常最常見(jiàn)，包括單側(cè)腎缺如、馬蹄腎或輸尿管異位；骨骼系統(tǒng)可能伴隨脊柱側(cè)彎、肋骨畸形；少數(shù)病例報(bào)告存在聽(tīng)力障礙或心血管異常。這些伴隨癥狀的嚴(yán)重程度直接影響整體治療方案的選擇。
對(duì)于出現(xiàn)周期性腹痛或婚后發(fā)現(xiàn)性交困難的女性，建議盡早就診婦科進(jìn)行超聲檢查和染色體核型分析?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)可通過(guò)陰道成形術(shù)重建生殖道，術(shù)后配合模具擴(kuò)張可達(dá)到理想功能效果。合并嚴(yán)重畸形者需多學(xué)科協(xié)作制定個(gè)體化治療計(jì)劃。
