胎兒多囊腎通常在孕18-20周通過(guò)超聲檢查可初步發(fā)現(xiàn)。此時(shí)胎兒器官發(fā)育較完善，超聲能清晰顯示腎臟結(jié)構(gòu)異常。
胎兒多囊腎是一種先天性腎臟發(fā)育異常，主要表現(xiàn)為腎臟內(nèi)出現(xiàn)多個(gè)囊腫。超聲檢查是診斷該疾病的主要手段，隨著孕周增加，囊腫特征會(huì)逐漸明顯。孕中期18-24周是篩查的關(guān)鍵時(shí)期，此時(shí)胎兒腎臟已發(fā)育至足夠大小，便于觀察結(jié)構(gòu)異常。若早期超聲提示可疑，需在孕28-32周進(jìn)行復(fù)查確認(rèn)。
1、孕早期檢查：
孕12周前超聲難以明確診斷多囊腎。此時(shí)胎兒腎臟剛形成，囊腫可能尚未顯現(xiàn)或體積過(guò)小。但部分嚴(yán)重病例可能在孕14-16周通過(guò)高分辨率超聲觀察到腎臟回聲增強(qiáng)等早期征象。
2、孕中期確診：
孕18-24周是診斷黃金期。典型表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟增大伴多發(fā)囊腫，正常腎實(shí)質(zhì)結(jié)構(gòu)消失。同時(shí)需評(píng)估羊水量，嚴(yán)重多囊腎常合并羊水過(guò)少。此階段可區(qū)分常染色體隱性多囊腎ARPKD和常染色體顯性多囊腎ADPKD兩種主要類型。
3、孕晚期評(píng)估：
孕28周后超聲可進(jìn)一步評(píng)估腎功能損害程度。需監(jiān)測(cè)囊腫增長(zhǎng)速度、腎臟體積變化及是否合并其他畸形。嚴(yán)重病例可能出現(xiàn)膀胱不充盈、羊水持續(xù)減少等提示腎功能衰竭的征象。
確診胎兒多囊腎后，建議孕婦保持均衡營(yíng)養(yǎng)，適量增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如魚(yú)肉、豆制品等。避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)血壓和尿蛋白。心理上需接受專業(yè)遺傳咨詢，了解疾病預(yù)后及新生兒期可能需要的治療措施。后續(xù)需在三級(jí)醫(yī)院進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查，必要時(shí)行胎兒MRI評(píng)估。
