佝僂病可能由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常、日照不足、慢性腎臟疾病、遺傳性低磷血癥等原因引起,其中遺傳因素僅占少數(shù)病例。
1、營養(yǎng)性因素:維生素D缺乏是佝僂病最常見原因,母乳喂養(yǎng)未補(bǔ)充維生素D、膳食鈣攝入不足均可致病。每日保證400IU維生素D補(bǔ)充,多食用海魚、蛋黃等富含維生素D食物,適當(dāng)增加日曬時(shí)間。
2、代謝性疾?。郝阅I臟疾病會導(dǎo)致活性維生素D合成障礙,肝病影響維生素D羥化過程。這類患者需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用骨化三醇或阿法骨化醇,同時(shí)監(jiān)測血鈣磷水平。
3、X連鎖遺傳:X連鎖顯性遺傳的低磷血癥性佝僂病由PHEX基因突變引起,表現(xiàn)為持續(xù)低血磷、骨骼畸形。確診需基因檢測,治療采用磷酸鹽制劑聯(lián)合活性維生素D,如福斯福、羅蓋全。
4、常染色體遺傳:常染色體隱性遺傳的維生素D依賴性佝僂病分兩型,1型為1α羥化酶缺陷,2型為維生素D受體突變。1型使用骨化三醇治療有效,2型需大劑量鈣劑沖擊治療。
5、其他遺傳類型:罕見的常染色體顯性遺傳低磷血癥、范可尼綜合征等也可導(dǎo)致佝僂病。這類疾病多伴有腎小管功能異常,需針對原發(fā)病進(jìn)行特異性治療。
預(yù)防遺傳性佝僂病需做好孕前基因篩查,孕期保證充足維生素D攝入。普通佝僂病患者建議每日補(bǔ)充元素鈣800mg,選擇牛奶、豆腐等高鈣食物。適度進(jìn)行負(fù)重運(yùn)動如步行、爬樓梯,促進(jìn)骨骼健康。出現(xiàn)O型腿、雞胸等骨骼畸形時(shí)需及時(shí)就醫(yī),嚴(yán)重者可能需矯形手術(shù)干預(yù)。