視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病，可能由基因突變、光感受器細(xì)胞退化、視網(wǎng)膜代謝異常、血管病變、免疫因素等原因引起，可通過營養(yǎng)補(bǔ)充、視覺輔助設(shè)備、藥物治療、基因治療、手術(shù)干預(yù)等方式延緩進(jìn)展。
1、基因突變：
RP多與RHO、RPGR等基因突變相關(guān)，導(dǎo)致視桿細(xì)胞功能喪失?；颊咴缙诒憩F(xiàn)為夜盲，隨病情進(jìn)展出現(xiàn)視野縮窄。目前可通過基因檢測明確分型，實(shí)驗(yàn)性基因療法如voretigene neparvovec已用于特定突變類型治療。
2、光感受器退化：
視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞進(jìn)行性凋亡是核心病理改變，與細(xì)胞外節(jié)盤膜吞噬功能障礙有關(guān)?；颊叱０辄S斑水腫，光學(xué)相干斷層掃描可見視網(wǎng)膜變薄。口服維生素A棕櫚酸酯可延緩?fù)嘶俣?，需配合?3脂肪酸補(bǔ)充。
3、代謝異常：
視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞代謝廢物清除能力下降，脂褐素沉積形成骨細(xì)胞樣色素沉著。眼底檢查可見典型"椒鹽樣"改變。建議控制血糖血脂，補(bǔ)充葉黃素和玉米黃質(zhì)保護(hù)視網(wǎng)膜。
4、血管病變：
視網(wǎng)膜血管進(jìn)行性狹窄導(dǎo)致缺血缺氧，可能與血管內(nèi)皮生長因子表達(dá)異常有關(guān)。熒光造影顯示血管滲漏，可嘗試?yán)字閱慰共Ａw注射改善血供。
5、免疫因素：
部分患者存在自身抗體攻擊視網(wǎng)膜組織，可能與補(bǔ)體系統(tǒng)過度激活相關(guān)。血清學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)抗視網(wǎng)膜抗體時(shí)，可考慮免疫調(diào)節(jié)劑如甲氨蝶呤治療。
日常需佩戴防藍(lán)光眼鏡減少光損傷，堅(jiān)持食用深海魚、菠菜、胡蘿卜等富含抗氧化物質(zhì)食物，配合定向行走訓(xùn)練適應(yīng)視野缺損。定期進(jìn)行視野檢查、ERG等監(jiān)測，晚期可考慮人工視網(wǎng)膜植入術(shù)或視覺假體裝置。避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止視網(wǎng)膜脫離，心理疏導(dǎo)有助于改善生活質(zhì)量。
