林奇綜合征的典型癥狀包括結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌等腫瘤性病變，以及非特異性消化道不適。林奇綜合征是一種遺傳性腫瘤綜合征，患者因DNA錯(cuò)配修復(fù)基因缺陷導(dǎo)致腫瘤易感性顯著增高。
結(jié)直腸癌是林奇綜合征最常見的表現(xiàn)，約占70-80%病例。腫瘤多發(fā)生于近端結(jié)腸，發(fā)病年齡較散發(fā)性結(jié)直腸癌提前20-30年，平均診斷年齡約45歲?；颊呖赡艹霈F(xiàn)便血、排便習(xí)慣改變、腹痛等典型結(jié)直腸癌癥狀，部分病例以腸梗阻為首發(fā)表現(xiàn)。
子宮內(nèi)膜癌是女性患者第二高發(fā)的惡性腫瘤，約占40-60%病例。常見癥狀包括異常陰道出血、月經(jīng)紊亂、絕經(jīng)后出血等。與散發(fā)病例相比，林奇綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌發(fā)病年齡更早，平均診斷年齡約46-54歲。
其他相關(guān)腫瘤包括胃癌約13%、卵巢癌約12%、小腸癌約5-8%等。胃癌患者可能出現(xiàn)上腹疼痛、早飽感、黑便；卵巢癌常見癥狀為腹脹、盆腔疼痛、異常陰道流血；小腸癌可表現(xiàn)為腹痛、腸梗阻、消化道出血。
非腫瘤性表現(xiàn)包括皮膚脂溢性角化病Muir-Torre綜合征、皮脂腺瘤等皮膚病變。約25%患者伴有消化道非特異性癥狀，如反復(fù)腹痛、腹瀉、消化不良等，可能與腸道慢性炎癥或早期腫瘤病變有關(guān)。
建議具有家族腫瘤史或早發(fā)腫瘤的患者進(jìn)行基因檢測(cè)。確診患者需每年接受結(jié)腸鏡檢查，女性應(yīng)定期婦科檢查。對(duì)于已發(fā)生腫瘤的患者，手術(shù)范圍需考慮多原發(fā)癌風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)采取預(yù)防性器官切除。
